摘要

案例:我們報告的情況下，4天大的男嬰與脈絡膜瘤的腓外神經。在出生後的第二周，他出現了急性腓神經病變。需要一個開放的活檢以確認診斷和腓外神經減壓。經過3.5年的隨訪，患兒踝關節已完全被動活動，但背側沒有主動屈曲。美國顯示，孩子的正常生長與小腫瘤的生長有關。

結論:脈絡膜瘤是一種少見的良性腫瘤，發生於周圍神經，由成熟骨骼肌和成熟神經混合形成。它們表現為孤立的病變，位於顱神經、脊髓和大末梢神經如正中神經、臂叢神經和坐骨神經。在本病例報告中，我們描述了據我們所知的第一例新生兒腓外神經引起的脈絡膜瘤，著重於診斷和治療的困難，並對文獻進行了係統的回顧。

關鍵字

錯構瘤;神經肌肉choristoma;衛良性腫瘤;腓側的腫瘤

簡介

神經肌肉脈絡膜瘤，又稱神經肌肉錯構瘤或良性triton腫瘤，是一種由分化良好的骨骼肌和成熟神經纖維組成的極其罕見的腫瘤。這些病變通常出現在生命的前10年，無男性/女性優勢，有報道稱與顱神經幹(如三叉神經)、臂叢、正中神經和坐骨神經有關[1,2]。

據我們所知，我們的案子是16號^th一例坐骨神經神經肌肉脈絡膜瘤，可以在醫學文獻中找到。這是第一例影響腓外神經的病例，也是迄今文獻中登記的最年輕的患者。

神經肌肉錯構瘤的組織發生仍然是一個有爭議的問題。我們報告一個罕見腫瘤的新病例，並回顧所有此類病例的文獻[3]。

病例報告

1例4天大的男性患者從另一中心轉到我院，懷疑自出生以來發生上脛腓骨關節脫位，左膝外側軟組織生長(圖1A)。嬰兒體檢正常;此外，無相關家族史。

圖1:4天大的孩子的照片，我們可以看到一個腫塊位於他左腿的近端和外側。

放射學研究顯示脛腓骨近端距離增加(圖1B)。超聲檢查顯示左側腓骨頭周圍有一個1.5 cm的低回聲腫塊，位於皮下細胞組織內，不影響腓骨的骨或軟骨。

圖1 b:前後位x光片顯示左腿厚度增加與脛腓骨近端距離增加有關。

磁共振成像(MRI)顯示一個直徑10.4 × 7 × 18.7 mm的結節性病變，位於未受影響的皮下組織後麵，與腓骨頭和比目魚肌接觸。腫塊呈中度均勻的造影劑攝取，沿腓神經路徑呈梭狀形態(圖2A和2B)。

圖2A及2B:軸位和冠狀位mri圖像，我們可以觀察到一個梭狀形態的腫瘤，沿著腓外神經的路徑而不影響腓骨。

經皮超聲引導活檢得到非特異性肌肉組織。

在出生的第二周，孩子突然失去了踝關節背屈和足下垂，我們在出生時沒有注意到積極的背屈。出生後三周進行肌電圖檢查，顯示左腓神經病變伴主動去神經支配，且左腓神經(腓骨長肌和脛前肌)潛在獨立肌肉缺失。

這種情況和對明確診斷的需要促使我們給病人做手術。為了觀察腓外神經分叉，在出生四周時從腓骨頭尖端切開腓骨並向後外側延伸。腓神經明顯肥厚、緊實、球根狀。術中活檢結果相同，無惡性腫瘤跡象的非特異性肌肉組織。這導致我們對腓神經進行減壓，並對該神經進行開放活檢(圖3)。術後患者無新的神經功能缺損。

圖3:在腓骨頭上進行縱向切口。我們可以在腓外神經的路徑上看到約4厘米的增厚。

活檢標本用石蠟包埋，切片用蘇木精、伊紅和三色染色。同時進行免疫組化。

病理檢查顯示小結節和束束，由發育良好的橫紋肌纖維組成，表達Desmin，纖維間質中的S-100蛋白和神經絲證實正常神經束(圖4A-4E)。

圖4:結節由神經纖維和橫紋肌纖維(蘇木精和伊紅)組成。

圖4 b:神經肌肉脈絡膜瘤顯示神經纖維和肌肉纖維分別分散在膠原基質中。

圖4 c:對s - 100免疫染色。

圖4 d:Desmin顯示結節中的神經纖維呈陽性。

圖4 e:神經纖維顯示正常的神經束。

神經纖維和肌肉纖維這兩種基本成分分別不可分割地交織在一起。該組織樣本中未見細胞異型性或多形性，也未見提示惡性的原始未分化細胞。

3.5年隨訪後，患兒踝關節完全被動運動，不存在主動背屈，但無足下垂。他可以在沒有支撐的情況下行走，但在晚上要使用反馬蹄矯形器。美國顯示腫瘤的小增長與孩子的正常生長有關。在那個時候，足部沒有灌木叢的跡象。我們懷疑脈絡膜瘤可能存在於母親的子宮中，因為病變在出生後4天被檢測到。

討論和結論

脈絡膜瘤或良性腫瘤是一種腫瘤樣畸形，由成熟組織成分的隨機增生組成。它表現為在受累神經的過程中，神經纖維不規則增生，混雜在成熟肌肉組織的纖維中[4,5]。

這些腫瘤通常累及較大的神經，如臂叢、正中神經、坐骨神經，但也有一些病例累及脊髓間隙、皮膚和三叉神經。據我們所知，這是第16例報道的坐骨神經脈絡膜瘤，第一例良性的大網膜腫瘤累及腓外神經，也是文獻中登記的最年輕的患者。Park JE等人[7]在他的工作中收集了文獻中所有的病例，我們必須加上我們的病例，這是文獻中診斷最快的脈絡膜瘤。

大多數病例發生在兒童時期。3例成人患者，13例兒童患者(年齡0-18歲)。女性6例，男性10例，左側神經肌肉脈絡膜瘤6例，右側大小9例，1例未報道[8,9]。

該腫瘤的發病機製尚不清楚，其組織發生仍是一個有爭議的問題。現有的一些理論提出，四肢間充質合並在發育中的神經的神經鞘中，肌肉在發育中的壓迫，神經外胚層產生化生間充質成分，甚至周圍間充質的神經誘導進入骨骼肌。

大多數神經肌肉錯構瘤的病例發生在兒童時期，並在一生中表現出相對良性的臨床過程(表1)。患者可能隻是存在可觸摸到的皮下腫塊，可能有疼痛、肌肉萎縮、基於肢體相對於其他肢體長度的肢體差異、畸形，如足內翻，甚至伴有髖關節發育不良。在我們的病例中，患者出生四天後出現腓骨頭腫塊，幾天後出現足背屈喪失。

情況下	年齡	性	本地化	症狀	幹預	參考文獻
現在的情況下	0	男性	CPE	踝關節背屈損失	打開活檢+減壓
2	1	男性	坐骨神經	大腿後方可觸摸，皮下牢固 腫塊在出生時	部分切除	Louhimo I等。[8]
3.	2	女	坐骨神經	右側坐骨分布乏力	部分切除	馬克爾等。[4]
4	4	女	坐骨神經	左腿腹內翻足畸形及痙攣	開放的活組織檢查	Bonneau R, et al. [12]
5	5	女	坐骨神經	右側坐骨分布乏力，腹內翻 腳	開放的活組織檢查	Hebert-Blouin MN，等[7]
6	8	男性	坐骨神經	右足無痛性進行性畸形	開放的活組織檢查	Bassett GS，等。[2]
7	11	男性	坐骨神經	右腿進行性疼痛和無力，錘狀趾	開放的活組織檢查	Lam S，等[3]
8	18	男性	坐骨神經	疼痛，虛弱，感覺障礙 右坐骨神經的分布	開放的活組織檢查	Orlandi E，等。[13]
9	42	男性	坐骨神經	腿功能惡化，腿痛和 先天性髖關節發育不良	電腦斷層檢查	Hebert-Blouin MN，等[7]
10	68	女	坐骨神經	足畸形，萎縮，虛弱和先天性髖關節發育不良	沒有一個	Hébert-Blouin MN，等。[14]

表1:文獻報道影響坐骨神經的神經肌肉錯構瘤病例。

MRI是接近這種病理圖像診斷的基本檢查，但為了對神經肌肉錯構瘤做出明確診斷，活檢是必要的。引導經皮穿刺活檢診斷不容易，術中活檢幾乎無法確診。事實上，我們做了兩次經皮活檢都沒有得到結論性的診斷。

似乎在脈絡膜瘤活檢和纖維瘤病的出現之間有明顯的關係。在我們的病例中，盡管由於我們是一個如此小的孩子，很難提取一個好的樣本，我們做了幾次活檢，但目前在疤痕或活檢路徑上沒有任何纖維瘤病複發的情況。[10-15]，似乎有證據支持無接觸方法治療神經肌肉脈絡膜瘤。

顯微鏡下，病變由分化良好的骨骼肌和成熟的神經纖維組成。

關於哪種是治療這些腫瘤的最佳方法，在文獻中沒有證據表明在這些病例中應用的最佳手術技術。我們需要考慮到完全切除神經所能達到的好處，而不是這些病人一生中所產生的神經功能缺損。

一些作者描述了來自神經的離散病變，可切除而不產生新的神經缺損[17]。其他報道包括僅進行活檢[18-20]，嚐試切除[4]，截肢[4,21]，而其他人則采用神經移植完全切除受損傷神經，並假定患肢[16]術後麻痹。

在我們的病例中，我們對腓肌和腓神經進行了減壓，但沒有進行切除。孩子發育良好，沒有足下垂但沒有踝關節背屈;腫塊的大小略有增加，但與嬰兒的生長成比例。

目前該患兒3.5歲，可以不借助外力行走，佩戴夜間抗馬蹄夾板。雖然缺乏完全的主動背屈，但踝關節被動活動能力是完全的。

對這些腫瘤的研究表明，多年來它們的行為是良性的。雖然切除可以治愈，但神經缺損是可以保證的。在某些情況下，活檢或不完全切除導致症狀改善和腫瘤大小逐漸減小。我們認為適當的治療應該因人而異。如果MRI結果懷疑神經肌肉脈絡膜瘤，不應進行活檢，以避免侵襲性纖維瘤病。

的利益衝突

所有的作者都聲明他們沒有利益衝突。

的資金來源

本研究尚未獲得任何資助。

倫理批準

本文不包含任何作者對人類參與者或動物進行的研究。從納入研究的患者那裏獲得了知情同意。

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條信息

文章類型:病例報告

引用:Hortelano S, Salom M, Fernandez E, Blasco MA(2020)腓外神經的神經肌肉脈絡膜瘤:一個病例報告
文獻綜述。J外科開放訪問6(2):dx.doi.org/10.16966/2470-0991.208

版權:©Hortelano S，等人。這是一篇基於創作共用署名許可條款發布的開放獲取文章，
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出版的曆史:

收到日期:06年1月,2020年

接受日期:2020年2月11日(

發表日期:2020年2月17日(