摘要

不寧腿綜合征(RLS)也被稱為威利斯-埃克博姆病(WED)，是一種相當常見的臨床症狀，傳統上與缺鐵狀態有關，但新興研究暗示了一種更微妙的關係。在本病例報告中，一位患有遺傳性血色素沉著症(HH)的患者在采血後出現RLS症狀加重。診斷性多導睡眠記錄儀顯示輕度阻塞性睡眠呼吸暫停和顯著的周期性腿部運動伴覺醒。停止放血，開始夜間正壓治療，患者症狀緩解。文獻綜述揭示了HH和RLS之間的相似聯係，我們希望本病例能提高對這些患者靜脈切開術的意外副作用的認識。

關鍵字

不寧腿綜合征;血色沉著病;遺傳性血色素沉著症;阻塞性睡眠呼吸暫停

簡介

不寧腿綜合征(RLS)/威利斯-埃克博姆病(WED)是一種尚未完全了解的臨床現象，可顯著影響患者的生活質量。雖然它似乎是一種遺傳易感性，但它也與許多其他原因有關，低鐵水平與RLS的存在密切相關。遺傳性血色素沉著症(HH)是一種遺傳性鐵代謝紊亂，可導致全身鐵過載狀態。HH的標準治療方法是治療性放血。在這裏，我們報告了一位HH患者，他在接受放血手術後出現了嚴重的夜間腿部抽筋，打斷了睡眠，隨後被診斷為RLS和周期性腿部運動障礙(PLMD)以及輕度阻塞性睡眠呼吸暫停(OSA)。

病例報告

一名45歲的病態肥胖男性(BMI=45)，有HH(純合子C282Y)、高血壓和反流病史，失眠惡化和睡眠不清爽兩個月。他沒有神經係統問題史或任何非法藥物使用史。家庭用藥包括埃索美拉唑、氯沙坦和氫氯噻嗪。他過去2年接受常規放血以維持鐵蛋白水平≤45 ng/mL治療血色素沉著症。他報告了2小時的睡眠潛伏期，由於“腿抽筋”而經常在夜間醒來，隨下床活動而改善。雖然他沒有目睹過呼吸暫停，但他確實打鼾。體格檢查顯示Mallampati IV型氣道，肺音清晰，無神經功能障礙。考慮到PLMD和阻塞性睡眠呼吸暫停(OSA)的懷疑，診斷性伴診多導睡眠圖顯示周期性腿部運動(PLM)指數為154/小時，肢體喚醒指數為2.1/小時。呼吸暫停-低通氣指數為13/小時。大約1個月後進行CPAP滴定研究，PLM指數顯著改善至37/小時，肢體喚醒率顯著改善至0.6/小時。 With no interim phlebotomies and initiation of continuous positive airway pressure (CPAP) at 7 cm H₂3個月後，患者報告其RLS和失眠症狀完全緩解。

討論

盡管自1960年發現RLS以來，對其進行了數十年的研究，但診斷標準仍然是臨床的，基本沒有變化。這種綜合征的確切發病機製仍然難以捉摸，但與鐵的儲存有明顯的負相關關係。最近的組織病理學和影像學研究表明，基底節區多巴胺能神經元中鐵儲備的消耗與疾病負擔密切相關。RLS中這些神經元的功能障礙有助於解釋為什麼多巴胺能藥理學在最初治療症狀[2]時如此有效。

HH被認為是一種鐵負荷過重的狀態，由器官鐵沉積異常引起的發病率顯著。這個病例提出了一個有趣的問題:如果腦組織鐵的消耗導致了RLS症狀，那麼血色沉著症患者怎麼會有這種綜合征呢?一種合理的解釋是，在這些患者中，靜脈穿刺後基底神經節可能易受鐵消耗的影響。Haba-Rubio等人[3]在一名接受HH采血的患者中注意到類似的RLS症狀的暴露，MRI顯示基底節區低鐵信號。愛爾蘭血色素沉著症患者的橫斷麵訪談發現，RLS[4]的患病率高達16%。雖然有一小部分症狀輕微的RLS患者在采血前具有高鐵蛋白水平，但在更嚴重的RLS隊列患者中，在訪談時發現血清鐵蛋白水平較低。Lanza et al.[5]回顧了圍繞RLS的複雜神經傳遞途徑的最新研究，並同意一部分患者在中樞神經係統內鐵儲備減少時明顯表現出紊亂的多巴胺能反應。許多研究仍有待進行，以梳理出潛在的病理生理學

我們的患者有某些睡眠症狀，不能明確地僅僅歸因於他的輕度阻塞性睡眠呼吸暫停。PAP治療和停止放血顯著改善了患者的症狀、PLMs和肢體喚醒指數。我們認為，在任何PAP開始前，患者注意到他的症狀與該幹預措施相關，因此采血具有顯著的效果。然而，CPAP可能有一些效果，而且先前的研究表明PAP治療與RLS[6]的改善之間存在鬆散關聯。

該病例強調需要更好地了解RLS的病理生理學和相對缺鐵的作用。特別是在HH患者中，這種診斷似乎違反直覺，當患者出現相關的睡眠症狀時，臨床醫生必須考慮RLS。

此外，該病例質疑是否需要重新評估HH患者可能需要的目標鐵水平，特別是如果受到RLS的影響。該患者的鐵蛋白目標水平為≤45 ng/mL，美國肝病研究協會(AASLD)等更新的指南建議更寬鬆的鐵蛋白目標水平為50-100 ng/mL[7]。這樣的策略可能表明需要更密切的隨訪，也許不那麼激進，但更頻繁的靜脈穿刺。

我們希望我們的病例將鼓勵對此事進行進一步調查，並鼓勵可能麵臨類似病例的臨床醫生進一步報告，以進一步提高我們對這種病理的理解。

參考文獻

1. 不寧腿:一項臨床研究。醫學雜誌158:1-123。
2. Allen RP(2015)不寧腿綜合征/Willis-Ekbom疾病病理生理學。睡眠醫學診所10:207-214。［Ref。］
3. 張誌剛，張誌剛，張誌剛，等。(2005)不寧腿綜合征與血色素沉著症患者低腦鐵水平的關係。中華神經外科雜誌(英文版)［Ref。］
4. 肖尼西P，李j, O 'Keeffe ST(2005)不寧腿綜合征的遺傳性血色素沉著症。神經病學64:2158。［Ref。］
5. 王豔，王麗娟，王麗娟，等。(2017)不寧腿綜合征的中樞神經係統和外周神經係統興奮性。睡眠醫學31:49-60。［Ref。］
6. Delgado Rodrigues RN, Alvim de Abreu E Silva Rodrigues AA, Pratesi R, Krieger J(2006)受RLS和阻塞性睡眠呼吸暫停影響的患者在持續正壓(CPAP)治療後不安分腿嚴重程度的結果。睡眠醫學7:235-239。［Ref。］
7. Bacon BR, Adams PC, Kowdley KV, Powell LW, Tavill AS，等(2011)血色沉著症的診斷和管理:美國肝病研究協會2011年實踐指南。國際肝病雜誌54:328-343。［Ref。］

下載臨時PDF

條信息

文章類型:病例報告

引用:Smith D, Susantile, Rubio E (2018) Willis-Ekbom疾病，血色素沉著症的一個難題:病例報告和文獻回顧。J睡眠障礙醫學護理1(1):dx.doi.org/10.16966/2577-882X.102

版權:©2018 Smith D，等。這是一篇開放獲取的文章，根據創作共用署名許可的條款發布，允許在任何媒介上不受限製地使用、分發和複製，前提是要注明原作者和來源。

出版的曆史:

收到日期:2017年11月27日

接受日期:2017年12月27日

發表日期:2018年1月5日