觀察

一名15歲男孩，兩歲開始有精神運動障礙史(20個月開始有行走障礙)，一直持續到13歲，2012年出現局灶性癲癇，進一步的行走障礙和頭痛。此前，一名神經科醫生對孩子的症狀進行了追蹤，並給他開了一種藥物治療，但家人沒有報告

2012年5月實現的磁共振成像(MRI)顯示雙枕葉皮質和皮質下高信號，右側病變呈腦回強化和彌散受限。他接受了抗癲癇藥和維生素治療，但沒有恢複

2015年6月，患者出現共濟失調，局灶性癲癇複發。腰椎穿刺顯示乳酸比率升高。進行MRI和磁共振光譜成像，尋找代謝神經病理學。

結果

MRI顯示廣泛信號異常，T2型，FLAIR和彌散性高強度，累及右側額頂區和枕葉的皮質和白質(圖1和圖2)。ADC圖顯示不均勻，ADC升高和其他部分ADC降低;後者與細胞毒性水腫相對應(圖2)。

圖1:T2和FLAIR高強度檢查包括雙枕區、右顳頂區和內囊後肢的白質和灰質。

圖2:擴散B1000和ADC圖顯示ADC增加的區域(綠色箭頭)和擴散受限的區域(紅色箭頭)。後者與缺血區域相對應。

質子磁共振波譜顯示正常和病理區域的乳酸比率升高，腦脊液(CSF)的乳酸比率下降N-乙酰天冬氨酸(NAA)比值在病理區域(圖3)。

圖3:光譜研究。
A:異常區:乳酸雙峰升高到1.33 ppm(紅色箭頭)，在回聲時間較長的光譜上倒轉(綠色箭頭)。NAA/肌酸比值降低。
B:形態正常區:乳酸鹽在1.33 ppm的雙態，短回波時間光譜為陽性，長回波時間光譜為陰性。
C:頻譜圖(長回聲)顯示在病理區和形態正常區乳酸鹽峰值。

回顧既往腰椎穿刺結果(乳酸比率升高)，懷疑是代謝病理，更準確地說，是線粒體肌病、腦病、乳酸酸中毒和中風樣綜合征(MELAS)，這些可與這些典型的影像學特征相關。

討論

MELAS綜合征是最常見的母體遺傳線粒體疾病之一。它選擇性地影響神經係統和肌肉[1]。MELAS綜合征的診斷標準於1992年公布，包括以下標準:

1. 中風樣發作發生在40歲之前，平均發病年齡為15歲。
2. 伴有癲癇發作和/或癡呆的腦病。
3. 乳酸酸中毒，不規則的紅色肌纖維伴肌病(肌肉無力)，以及其他標準，如反複頭痛和反複嘔吐。

中風樣發作是MELAS綜合征最常見的特征之一，在受影響的個體中發生率高達84%-99%。症狀為部分可逆性失語、皮質視力喪失和運動無力[2]。

癡呆也是MELAS綜合征的一個常見特征，在40%-90%的患者中發生。由中風樣發作引起的神經功能障礙和皮質損傷都與癡呆症的發生有關[2]。

71%-96%的MELAS綜合征患者發生癲癇。它可以獨立發生，也可以作為中風樣發作的表現[2]。

此外，複發性頭痛、聽力障礙和周圍神經病變是MELAS綜合征的另一常見表現。

腦MRI是探索和揭示MELAS綜合征最常見的影像學特征的最有用的成像技術，包括[1-3]:

中風樣病變，基底神經節鈣化和腦萎縮。

腦卒中樣病變(SLL)是皮層灰質多灶性信號異常，與血管區域不匹配，但其信號演變與腦卒中相似。

急性期MRI表現為T2高信號，FLAIR重像灰質和白質均為高信號，T1WI低信號。

DWI和ADC序列可能在可變ADC的SLL區域顯示限製擴散。事實上，早期的報道顯示，由於血管源性水腫導致的中風樣病變ADC升高，然而最近的報道顯示，細胞毒性水腫可發生在中風樣發作的急性期，並可能表現為ADC降低或ADC高低的混合區域。這主要是由於不同程度的線粒體損傷[24]。

光譜學發現並不是專屬於MELAS的。它可以顯示n -乙酰天冬氨酸(NAA)的減少，反映神經元的損失或損傷，乳酸鹽的增加，反映無氧代謝。此外，在MRI上正常出現的區域也可發現乳酸峰，提示並支持線粒體細胞病理論[1,4]。

在亞急性期，MRI表現與皮層層壞死一致。

在疾病發展過程中，皮質萎縮、對稱的基底節區和丘腦鈣化也是常見的影像學表現。

鑒別診斷應包括[1]:

• 缺血性中風
• 病毒性感染和血管炎(Moya-Moya病、川崎病)
• 其他線粒體腦肌病(利氏病、卡恩斯-塞爾綜合征、肌陣攣性癲癇伴紅纖維雜碎)

結論

MELAS綜合征的罕見性和其臨床特征的複雜性使其難以診斷。放射科醫生必須考慮急性“中風樣”皮質病變患者的MELAS，這種病變跨越通常的血管區域，隨著時間的推移而波動。DWI和光譜學(在病理和未受累的大腦和腦脊液中)是提供信息以獲得準確診斷的有用工具。

參考文獻

1. Pauli W, Zarzycki A, Krzysztalowski A, Walecka A (2013) MELAS綜合征的大腦CT和MRI成像。放射化學雜誌78:61-65。［Ref。］
2. Tschampa HJ, Urbach H, Greschus S, Kunz WS, Kornblum C(2013)與m.3243A>G MTTL1突變相關的線粒體腦病的神經影像學特征。神經雜誌260:1071-1080。［Ref。］
3. Ito H, Mori K, Kagami S (2011) MELAS中風樣發作的神經影像學研究。大腦開發33:283-288。［Ref。］
4. 劉錚，鄭東，王旭，張傑，謝鬆等(2011)MELAS患者代謝物表觀擴散係數的擴散加權MR分析。神經放射醇32:898-902。［Ref。］

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條信息

文章類型:病例報告

引用:Mahmoud M, Ben Ammar M, Kraoua I, Drissi C, Klaa H, et al. (2016) MELAS MR和質子MR光譜發現:一個案例報告。兒科新生兒護士開放獲取2(3):doi http://dx.doi.org/10.16966/2470-0983.113

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出版的曆史:

收到日期:2016年4月15日

接受日期:01 2016年6月

發表日期:06年6月2016年