摘要

目的:描述父母對遺傳學的認識和誤解。

研究設計與方法:在健康足月嬰兒出生24-48小時後，利用半結構化訪談(n=32)在私人房間對母親或父母對進行了定性、描述性研究。收集了錄音和現場記錄。專題分析確定了與父母在保健方麵的遺傳學知識有關的主要類別。

結果:確定了兩個主題:父母對遺傳學在醫療保健中的知識和誤解的缺乏和父母對遺傳學在醫療保健中的價值的認識。父母遺傳信息來源作為父母從哪裏獲得遺傳信息的會計出現。38%的父母認為他們對遺傳學知之甚少。20%的父母從個人經曆中獲得了基因信息。17%的父母從公共媒體獲得他們的基因信息，10%的父母從經曆過基因檢測的人那裏獲得他們的基因信息。父母認為產前診斷各種疾病的價值，但對孩子出生後的保健中遺傳學的價值意見不一。

臨床意義:發現了父母在遺傳學知識方麵的重大差距和誤解。消除潛在的父母知識障礙對於父母理解遺傳在健康、疾病和兒科遺傳研究中的作用至關重要。

關鍵字

嬰兒;兒科;遺傳學;父母

介紹

兒童和成人的遺傳風險評估是從家族史、臨床評估、基因檢測或三者的任何結合發展而來的。與產前被確定為有遺傳疾病風險或潛在攜帶者的嬰兒的父母不同，健康或未受影響新生兒的父母對呈現給他們的遺傳信息感到不知情和準備不足[1]。父母遺傳知識的這種差異是一個重大問題，因為明確和有證據的信息對於父母了解遺傳學在新生兒保健中的作用和了解他們可獲得的醫療機會的範圍是必要的[2]。這篇文章將描述父母對遺傳學的知識和他們對遺傳學在醫療保健中的看法。

隨著遺傳疾病的起源和進化越來越明顯，公眾越來越麵臨考慮自身疾病[3]的遺傳風險的責任。遺傳學在衛生和公共政策中發揮著重要作用，但最近對普通公眾遺傳知識的研究表明，人們對遺傳概念[4]的理解相對較低。個人對遺傳疾病風險的認知影響個人對預防性手術幹預(如乳房切除術[5]，卵巢切除術[6]和結腸切除術[7])的決定以及對藥物[8]有效性的信念。在兒科，遺傳風險評估進一步複雜化的事實是，父母必須基於他們對孩子的遺傳風險的理解來做出醫療保健決定。沒有遺傳學的基本知識，父母可能會發現很難對孩子的健康做出明智的決定。

不了解基因研究得出的治療方案可能會對孩子的健康產生不利影響。基因組學在10個主要死亡原因中的9個中起著作用，包括:心髒病、癌症、中風、糖尿病和阿爾茨海默病。對於遺傳性乳腺癌、卵巢癌或遺傳性結直腸癌風險增加的人群，基因檢測可通過指導循證幹預措施降低其風險[9,10]。遺傳學和基因組學有可能通過提供疾病診斷、預後、風險、預測、預防和治療方麵的信息，包括藥物選擇和劑量[11]，以多種方式改善健康。

一段時間以來，人們對嬰兒進行了基因研究，嬰兒是遺傳疾病的風險或潛在攜帶者[12,13]。捐獻這些高危嬰兒的DNA的理由是，對嬰兒的醫療益處超過了潛在的風險。兒童遺傳研究中的健康對照對於確定有效的研究結果至關重要。然而，從健康嬰兒身上獲取用於研究的DNA比從危險嬰兒身上獲取DNA更困難[15]。全國兒童研究於2014年12月12日結束，部分原因是招募的[16]水平較低，該研究確定，從健康嬰兒中獲取DNA比從風險嬰兒中獲取DNA問題更大，部分原因是父母對遺傳學的知識不足、態度和對健康嬰兒[17]風險的擔憂。

人們對遺傳學和基因檢測的公眾知識和態度知之甚少。來自東南部一個州的300名成年人被招募來評估健康知識、遺傳知識和對基因檢測的態度。樣本主要包括高收入(≥60K美元)、受過良好教育(本科或以上- 70%)、年輕(18-29歲- 44%)、白人(60%)、有II型糖尿病家族史(70%)的女性(70%)。考慮到有2型糖尿病家族史的普通人群的比例低於應答者和被招募者的一半(約30%)，對其風險的擔憂可能影響了參與。使用經過驗證的儀器，他們發現有和沒有遺傳風險的人在遺傳知識方麵沒有差異。然而，直接麵向消費者的基因檢測營銷表明，尋求服務的是那些認為自己有風險的人[19]。Haga等人研究的參與者對基因檢測持積極態度，並表達了與已發表的事實一致的疾病相關概念的知識，但不到一半的人知道現有的聯邦立法保護他們免受保險公司或雇主不利地利用基因檢測結果。作者總結說，為了確保知情的決策，我們應該提供更多關於基因檢測的風險、好處和局限性的信息，以便在“醫療保健的背景下以及個人整體幸福感和社會認同方麵”做出決策。[18]。

健康兒童的遺傳風險評估更有問題。高危母親和患有乳腺癌的母親認為，掌握乳腺癌突變的遺傳信息可能會導致治愈、改善監測或篩查[20]。但在一個單獨的BRCA監測項目中，104名父母中隻有18名願意為自己健康的孩子進行檢測，盡管25%的父母同意將檢測作為政策[21]。在最近的一項研究中，219名父母有機會讓他們的孩子參加一項針對8種常見成人疾病易感性的多重基因測試。家長們對兒科測試的興趣一般。重視基因健康知識是一個重要因素[22]。

新生兒普遍篩查(NBS)始於1963年，每個州都要求對各種疾病進行篩查，如先天代謝紊亂、內分泌紊亂、先天性心髒病、囊性纖維化和聽力損失。每年有12,000多名兒童被確診，並受益於早期診斷和治療。疾病篩查的數量繼續增加，一些州現在篩查的疾病多達52種[23]。

除了國家規定的小組，NBS可能發現偶然發現，如攜帶者狀態，次要靶點，如非鐮狀細胞血紅蛋白病，和邊界結果，如非經典囊性纖維化和輕度靶向性疾病[24]。一些篩查結果是預測性的，而不是診斷性的，結果可能是假陽性，需要確認性測試。篩查還采用了生命過程的視角，並超越了兒童發病障礙的篩查。美國婦產科醫生學院為醫療保健提供者提供了一些信息資源，包括可打印的在線小冊子的鏈接，用於教育父母[25]。關於基因檢測的計算機輔助交互信息已被建議作為一種針對高、低文化水平人群的信息分發方式[26]。

關於父母對兒童遺傳學知識的文獻的缺乏集中在基因檢測和高危嬰兒及其家庭。關於健康、無症狀或症狀前嬰兒的父母遺傳知識的信息很少。這篇文章的目的是通過描述健康嬰兒的父母在保健方麵的遺傳知識和誤解來填補護理文獻的空白。本研究回答了以下定性研究問題:什麼知識或父母的看法影響父母對醫療保健中的遺傳學觀點?健康新生兒的父母是否認為兒科遺傳學在醫學上有價值或重要成就?父母從哪裏獲得有關基因的信息?

研究設計與方法

研究設計

采用定性描述方法[27]描述父母對兒童遺傳學的知識和認知。該機構的機構審查委員會批準了這項研究。半結構化訪談的父母參與了一項並行混合方法研究[28]。混合方法研究的目的是探索影響父母決定為最小風險基因研究捐獻健康嬰兒DNA的過程和因素。父母研究回答了以下定性研究問題:父母使用什麼程序來決定讓他們的健康嬰兒參加最小風險基因研究?新生嬰兒的父母認為是什麼因素影響他們決定捐獻健康嬰兒的DNA進行最小風險基因研究?

設置

所有參與者都是從一個城市教學醫院的產後單元招募的，每年有5000個新生兒。該醫院位於美國東北部的一個主要城市。采訪是在這位母親的私人房間進行的。

抽樣方法

本定性描述性研究是並行混合方法研究(QUAL + QUAN)的一部分，方便樣本為產後母親和母親-父親對組(n=32)。隻有父母參與了這項研究。嬰兒沒有參加這項研究。有目的的抽樣確定了符合資格標準的父母。符合條件的父母英語流利，分娩過足月嬰兒(胎齡大於37周)，嬰兒未入住新生兒重症監護或中級護理托兒所，無急性或慢性疾病(如呼吸困難、無法保持體溫、喂養困難等)。所有家長訪談均在分娩後24 - 48小時進行。

半結構化麵試指南

本研究的訪談采用與父母研究[28]相同的方法。所有定性訪談均采用半結構化訪談。訪談采用了漏鬥式技術，從人口統計學問題開始，逐漸發展到遺傳學的一般性問題[29]。探究性問題的結構反映了采訪的結構。探究問題從開放式的一般性問題發展到遺傳學的具體問題。訪談描述並澄清了父母的想法。所有的母親或母親-父親二元問題保持相同的焦點區域，以確保數據[30]的可靠性。

本分析描述了父母對有關父母對兒童遺傳學知識的了解的具體問題的反應。父母們被問及關於他們遺傳學知識的一般性問題，“你對遺傳學了解多少?”如果父母說他們做過基因檢測，或者他們知道有人做過基因檢測，他們會被問到一些探究性的問題，比如:檢測是什麼?當時是什麼情況?他們/你是如何做出接受檢測的決定的?他們/你對此感覺如何?隨著麵試的進行，問題轉向了具體的問題:“您認為基因和您的孩子對醫療的反應之間有聯係嗎?”例如，你的孩子對藥物的反應。”

數據收集

數據收集時間為2011年7月至2012年1月。產後病房的注冊護士詢問母親們是否有興趣了解這項研究。如果母親們願意了解這項研究，注冊護士會通知主要研究者或共同研究者。首席研究員或合作研究員與家長會麵，解釋研究，回答問題，並獲得知情同意。采訪是在這位母親的私人房間進行的。主要調查人員(PI)和共同調查人員進行了所有的采訪。每次采訪持續約20分鍾。所有的采訪都是錄音的。麵試以參與者感到舒適的速度進行著。關於互動和環境的實地記錄在采訪後立即被轉錄。 Names of participants and other identifying information were removed from typed transcripts to protect confidentiality.

數據分析

在刪除參與者的姓名和其他識別信息後，所有的采訪都被轉錄，與音頻記錄進行核對，並導入NVivo(版本9,QRS國際維多利亞澳大利亞)進行分析。作為一種質量控製措施，將抄本與手寫筆記進行比較，以確定其準確性和一致性。定性內容分析是一種對語言和視覺數據的分析，旨在總結數據的信息內容，目的是描述父母對兒童遺傳學[27]的知識。數據的分析分為三個階段。閱讀每個訪談，並確定與研究問題相一致的關鍵術語和短語。對這些關鍵術語和短語的分析被用來識別和描述類別。最後，在分類的基礎上確定主題。在每次檢查采訪時，都會修改關鍵詞和短語。描述性統計描述了類別的人口統計和頻率。

結果

在初步研究中接觸的159名女性中，108名女性拒絕參與，2名女性沒有回應了解研究的請求，17名女性在采訪時無法聯係上。32名女性完成了采訪。當收集和分析數據沒有發現新的想法或主題時，就會形成飽和。數據飽和表明研究有足夠的樣本來證明內容效度[31]。29次訪談數據飽和。在剩下的六次采訪中，沒有出現新的評論、類別或主題。表1描述了樣本人口統計數據。

表1:研究參與者的特征(n=32對母親、母親和父親)

確定了兩個主題:(1)父母缺乏對遺傳學在醫療保健中的知識和誤解(2)父母相信遺傳學在醫療保健中的價值。父母遺傳信息來源作為父母從哪裏獲得遺傳信息的會計出現。

家長對兒童遺傳學的了解

46%的受訪父母(n=15)表示，他們對遺傳學一無所知。當被問及父母對遺傳學了解多少時，一位母親說:“其實不多。(緊張)。我知道的不多，所以我真的什麼也不能說。”在一對父母組合中，一位父親說:“我聽說過。這是所有。”另一位母親說:“我對遺傳學一無所知。”

一些家長(27%，n=7)認為他們了解遺傳學及其在醫療保健中的作用。正如一位母親所說，“他們這樣做通常是為了看看孩子會發生什麼。比如他們是否患有唐氏綜合症之類的。”雖然大多數父母表達了非常基本的理解，但兩位母親似乎對遺傳學有更深刻的理解。一位母親的這句話表明她對遺傳學和基因檢測很了解。“我知道他們使用基因檢測來幫助診斷或尋找潛在的問題，比如遺傳下來的發育健康問題，諸如此類。beplay最新下载我知道他們可以用遺傳學來檢測所有不同種類的疾病，並找出嬰兒是否攜帶病毒，或者他們是否有顯性隱性性狀。”

當表示自己對遺傳學了解有限或基本的父母(25%，n=8)被問及諸如“如果你考慮過，你認為遺傳學會如何影響醫療保健?”家長們沒有(或不能)詳述他們的答案。一位父親母親說:“不多。我所知道的是，你可以在懷孕期間做基因檢測，這樣你就能知道你想要什麼。”選擇解釋他們的答案的父母是猶豫和不確定的。一位在醫療保健部門工作的母親說:“我對基因檢測不太了解。但我對唐氏綜合症的檢測略知一二。這是為了看看嬰兒是否會有任何類型的問題，發育遲緩，就像殘障嬰兒一樣。”另一位母親對基因在醫療保健中的應用感到不安和恐懼，“我知道我對此有複雜的感受。我知道，如果我的孩子生病了，如果做了檢查，這可能是有用的。我隻是不知道，臍帶血什麼的。 These kinds of things could be helpful. I don’t…I am very uneasy when people know too much. I am afraid where it would lead to, like terminating pregnancies just based on what might happen when you are 10 years old.”

總的來說，父母對遺傳學知之甚少，甚至一無所知。相信自己掌握了一些遺傳學信息的父母似乎不確定他們的信息是否正確。父母們似乎對他們超出產前檢查基本知識的理解並不滿意。

父母對遺傳學在醫療保健中的價值的認識

父母對遺傳學在醫療保健中的價值看法不一。總的來說，父母認為遺傳學是產前疾病產前診斷的寶貴工具。一位母親認為:“基因在出生前就被用來診斷疾病。它有助於家庭了解孩子出生前的狀況。”另一位母親也表示讚同，她說:“他們做遺傳學研究，看看嬰兒會發生什麼。”

然而，父母對於在孩子出生後將基因納入醫療保健的看法各不相同。父母們不同意基因和有效的醫療之間存在聯係。在父母兩對組合中，母親覺得“不存在基因與疾病的聯係。”這位父親認為:“這不是基因聯係，而是條件作用。這就像智商。你生來就有一個範圍，你在學校和生活中發生的事情決定了你在這個範圍內的位置。”當一位母親向PI詢問一個具體的例子時，PI提出了這個場景，她是否認為了解孩子的基因信息會幫助她了解孩子對止痛藥等藥物的反應?母親回答說:“我不認為基因和疼痛之間有什麼聯係。”

一些父母不確定基因和健康之間的聯係。一位母親說:“我不知道怎麼做。”對一位父親來說，這是他第一次考慮這個問題。我不知道。可能沒有。”另一位父親說:“是的，也許有聯係。但我認為沒有任何證據。”隻有一位家長認為基因和醫療保健之間有聯係，“是的，我相信有聯係。我想聽聽這個。”

參與這項研究的父母認為產前疾病診斷有價值，但在孩子出生後，父母不確定基因的價值。此外，父母們對基因和健康之間的聯係也沒有達成一致意見。

兒童遺傳信息的來源

接受采訪的父母從各種來源獲得了他們的遺傳學知識。個人經曆(n= 8,25%)或認識做過基因檢測的人(n= 4,13%)提供了接觸基因的機會，但父母沒有關於基因檢測或經曆的額外信息。一個共享DNA的父母二人組，“我們有一個棉簽。它會告訴你你是否患有一些疾病，如糖尿病等。我們隻知道這些。”一位來自不同父母的母親告訴PI，“我最好的朋友做了一些基因測試，因為她的背景有很多並發症的風險。他們為此做了很多準備工作，但我不知道是什麼。我不知道她是怎麼想的。”

家長認為公共媒體是遺傳信息的可靠來源(n= 3,9%)。最後一對父母的父親分享說:“我知道的很少，除了我從Syfy頻道得到的。”另一位母親說:“我知道的不多。我在電視上聽到的東西。就像你知道的，它並不多，隻是他們用它來克隆。這是我唯一聽到的關於克隆胎兒的事情。我最近聽說了一些事，比如克隆精子和卵子之類的。如果一個家庭發生了什麼事，他們就會有另一個家庭。”在父母二人組中，一位父親分享說:“我是偏執狂。我看了很多電影。 In genetics, you get stuck with a bunch of needles and they use your blood for someone else.”

雖然遺傳信息的來源並不相互排斥，但在這項研究中，父母獲得遺傳信息的主要來源是個人經曆，其次是認識做過基因檢測的人，然後是媒體。有趣的是，媒體來源是Syfy頻道，而不是教育或紀錄片節目或係列。父母們似乎沒有意識到，通過各種媒體非正式地提供的基因信息並不總是正確的。

討論

從這個定性的描述性研究的結果可能提供見解，將指導我們的努力，使患者參與未來的臨床基因組檢測。具體來說，我們的發現可能會澄清父母對基因組檢測的理解和期望。這些見解為評估健康嬰兒父母的新基因組幹預提供了一個平台。父母知識的缺乏、對基因檢測和基因研究的誤解表明，有必要對父母進行有關遺傳在健康、疾病和兒童遺傳研究中的作用的教育。調查結果描述了父母對遺傳學的了解，父母用來獲取知識的來源和父母對遺傳學在醫療保健中的價值的認識。

父母的知識

在研究參與者中，父母缺乏遺傳知識是一致的發現。盡管大多數健康嬰兒的父母承認對遺傳學一無所知，但那些覺得自己有所了解的父母在回答時卻猶豫不決。在願意擴大答案的父母中，父母的回答是關於基因檢測的。他們的回答表明，基因檢測隻用於揭示疾病的存在或不存在。父母們認為基因檢測是一種絕對的診斷，而不是反映出形成一種特定健康模式[32]的可能性。沒有父母討論過生活方式或環境對孩子基因組的影響，或者他們需要更多地了解遺傳學。可能受父母遺傳學知識影響的決定的最令人信服的例子是全基因組測序如何確定[33]疾病的基因貢獻，或如何利用全基因組測序對診斷無法確定的[34]患者進行疾病診斷。父母對表型(如肥胖)和家族史以及它們如何與基因組學協同工作的誤解可能會阻止獲得基因組發現[35]。父母知識上的差距可能是父母在為孩子做醫療保健決定時考慮大量基因信息的能力的一個重要因素。

基因組學[36]的知識和態度之間存在著非常複雜的非線性關係。盡管從直覺上看，公眾對遺傳學的知識越少，公眾對基因幹預的態度就越不積極，但這句話的反麵並沒有證據。換句話說，如果公眾對遺傳學有更好的了解，就會對基因組的發展有更有利的反應，這種說法是沒有證據支持的。一項研究表明，對遺傳學知識的增加與對基因檢測的接受程度增加有關。另一項研究發現，知識越多，對遺傳學的警惕和批評就越多。最近的研究也表明，公眾對遺傳學的了解實際上可能導致公眾更有辨別能力。個體可能對社會、道德和敏感問題表現出謹慎的態度，這些問題通常在遺傳學中突出[36,40,41]。在大多數研究中，願意考慮進行基因檢測的參與者是因為已有或有風險的健康狀況[41-43]。支持對遺傳學的態度源於對個人利益和傷害的感知這一前提。(44歲28)。雖然公眾態度研究繼續包括教育水平作為人口統計，目前的研究表明，教育水平是不重要的[44]。 Our data examining the relationship between demographic identities and parental self-reported genetic knowledge is displayed in table 2.

表2:人口統計學認同與父母遺傳知識自述的關係n=32

父母對遺傳信息的缺乏可能導致了父母對將遺傳納入孩子的醫療保健的結果的不確定性和廣泛的期望。關於遺傳學和基因組學的誤解通常來自混淆視聽的消費者廣告或誤導性的媒體，這可能是醫療保健提供者所關注的問題[45]。對基因檢測的誤解和誤導性表述可能導致不良後果，如焦慮加劇、錯誤的安慰或不恰當地使用或遺漏衛生保健服務[46,47]。了解父母對遺傳學和基因組學的誤解有助於臨床醫生向患者提供準確的信息，並允許知情同意基因檢測的風險、好處和局限性[48]。

遺傳學在醫療保健中的價值

健康嬰兒的父母不重視兒童遺傳學，除非他們認為它有助於產前疾病的診斷和治療。沒有父母表示理解基因可以識別健康風險，並提供以證據為基礎的幹預措施以減少這些風險的機會。此外，父母們似乎沒有意識到基因信息可以用來促進健康。

先前的研究記錄了人們的興趣[44,42,43]，並對公眾對基因組檢測的熱情提出了擔憂[47,49]。數據表明，盡管公眾可能對遺傳學有相當高的熟悉程度，並對基因檢測感興趣，但他們不理解或欣賞基因-環境相互作用、疾病外顯率或個人如何被劃分為遺傳風險類別[36]。

我們的研究發現，父母對遺傳學知識的缺乏是父母讓嬰兒參加基因研究的一個重要障礙。32位家長表示，他們將拒絕參與基因研究或測試。拒絕基因檢測或參與兒科基因研究的23位家長(66%)自我報告的遺傳知識水平從不知道到有一些了解不等。報告稱自己了解遺傳學的四名家長表示，他們將拒絕參與。研究結果表明，如果父母對遺傳學有一定的先驗知識，他們會更願意聽到一項研究。對遺傳學知之甚少或根本不了解的父母表示，他們對聽到或參與這項研究沒有興趣。

為了理解和支持患者對基因組檢測的反應，重要的是探索特定患者群體對基因組學[43]的知識和認知。McGowan等人報告說，父母在基因診所與基因專家討論自己或孩子的健康問題時，對基因檢測持積極態度。他們認為基因檢測的診斷應用比促進健康和早期識別遺傳風險評估更有價值。這項研究的參與者也對基因組結果的潛在濫用表達了許多擔憂。

認識到可能表明可能的遺傳聯係的疾病模式，教育家屬了解潛在遺傳易感性的影響，將其作為評估過程中的必要部分(而不是附加內容)，介紹家屬進行谘詢和健康促進對話，應成為與患者的所有對話的一部分。為了實現這一目標，護士應加強目前的做法，獲取每個患者的多代遺傳家族史，評估所有患者的潛在遺傳疾病，在需要時向遺傳健康專業人員提供轉診，在需要時提供基因檢測，並在為該人選擇藥物和治療時考慮個人的基因組成[50]。這些臨床應用的一個客觀指標可能是公眾對基因組分析用於健康預防的認識和接受程度的提高。

然而，基因知識本身並不能轉化為公眾對基因組幹預的接受。批判性評論並不支持提供遺傳信息後持續行為改變的假設[51-54]。認識到基因組學在醫療保健中的價值是實現遺傳公共衛生目標的必要組成部分。

遺傳學在實現公共衛生目標方麵有著巨大的應用價值。然而，如果沒有遺傳學知識和公眾對遺傳學在衛生保健中的價值的接受，這些目標就無法實現。健康傳播方麵的研究對於鼓勵父母理解和解釋基因組學在醫療保健中的作用至關重要[53,54]。將遺傳學納入所有保健活動將增加公眾接觸。醫療保健提供者可以參與基於基因和基於基因組的實踐活動，例如收集家族史、獲得基因檢測的知情同意和實施基於基因的治療。醫療保健在倡導、教育、谘詢和支持正在做出基於基因的醫療保健決定的患者和家庭方麵發揮著關鍵作用。當前和未來的研究必須建立基於證據的幹預措施，將從全基因組測序的大量信息整合為可管理的信息體係，以適應公眾中不同水平的衛生知識。通過研究，可以鼓勵獲得和提供關於基因組幹預措施的知情同意的能力[36]。

的信息來源

當檢查父母的基因態度和信念時，信息來源是一個重要的考慮因素。在采訪中，32位產後母親和父母對分享的信息中有很多是不準確的，或者是從有問題的資源中獲得的，比如Syfy頻道(n= 3.8%)或有孩子需要基因檢測的朋友或家人(n= 4.11%)。使用Syfy頻道的父母的教育水平從沒有遺傳學知識到有遺傳學知識不等。從需要進行基因檢測的孩子的朋友或家人那裏獲得基因信息的父母，有的對遺傳學一無所知，有的對遺傳學有所了解。擁有碩士或博士學位的父母從個人經曆、正規教育、就業或參與基因研究中獲得信息。兩位擁有碩士和博士學位的父母表示，他們對遺傳學一無所知。沒有父母報告從公共教育來源如探索頻道、博物館、WebMD或國家醫學圖書館為消費者提供的健康信息中獲得遺傳信息。與Syfy頻道的戲劇節目相比，這些教育節目可能會被認為是“枯燥”和“無聊”的。康迪特指出，社會經驗和技術知識對形式化個人信仰具有同等的影響。

限製

認識到描述性研究的局限性將有助於指導研究的解釋。該研究報告了在美國東海岸一所內城教學醫院的產後病房進行的一小組定性訪談。樣本的教育水平和種族的異質性是一個值得關注的問題。盡管異質性保證了種群[55]中所有地層或層的高度代表性，但本研究中的樣本太小，無法推廣到更大的種群。此外，我們的一些發現可能是特定於環境的，在其他醫院環境中可能不能代表父母的感知。社會經濟地位與對基因檢測的不同認識和興趣有關，尚不清楚興趣或使用是否因種族而異[56,57]。為了確保研究強調影響父母遺傳學知識的不同因素，未來的研究應該使用更大的樣本量，包括服務於不同社區的醫院，建立關聯、相關性或檢驗假設並報告重要性。

此外，在孩子出生後立即招募母親和母親-父親組合參與基因研究可能反映出一種偏見。剛出生的父母可能會不知所措。母親剛剛生產，父親可能參與了分娩。父母們可能已經筋疲力盡了。此外，當父母醒著的時候，他們正在熟悉他們的嬰兒。最後，在嬰兒出生後，父母立即接觸到大量關於嬰兒的新信息。參與基因研究的父母可能僅限於對基因感興趣的父母。還有一種可能是，一些探究性的問題太過寬泛，以至於一些家長無法做出恰當的回答。需要進一步的研究來確定教育和在以後的健康兒童檢查中接近父母是否會導致更願意登記嬰兒參加兒科遺傳研究。

這項研究說明了健康新生兒父母在遺傳信息方麵的知識差距和誤解。研究結果表明，父母獲取遺傳信息的主要來源是非正式媒體、朋友的軼事報告或個人經曆。除了產前檢查之外，他們似乎不重視遺傳學在醫療保健中的重要性。這很麻煩，因為父母需要了解基因知識，以便為他們的孩子做出知情的醫療保健決定。

本研究的數據可以幫助臨床護士製定教育計劃，告知父母遺傳學在醫療保健中的作用。護士科學家可以利用這些發現來幫助招聘、研究設計;並協助父母了解將健康嬰兒納入兒科基因研究的風險、益處和價值。

結論

奧巴馬總統精準醫療計劃的長期目標之一是提高醫生使用患者基因信息的能力，將其作為常規醫療護理的一部分，以預防和早期識別疾病[58]。我們最驚訝的是，健康嬰兒的父母對臨床基因組檢測的反應高度不同，熱情有限。這些家長表達了對臨床基因組檢測的多重擔憂，在為患者提供新的基因檢測選擇時，必須考慮這些問題。

盡管我們的研究受限於一個特定的、異質性的樣本，而且由於很少有健康嬰兒的父母對基因組檢測感興趣，未來的研究可以檢查這一人群的知識和誤解，從而洞察對新的基因幹預的反應。健康嬰兒父母表達的觀點為有興趣將基因組學應用於精準醫療臨床實踐的臨床醫生提供了重要參考。

利益衝突與資金來源

作者聲明不存在利益衝突。

的資金來源;Sigma Theta Tau國際基金編號5971

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條信息

文章類型:研究文章

引用:Hatfield LA, Umberger R(2016)在基因型驅動的兒科研究中，父母對健康新生兒風險的認識和誤解。兒科新生兒護士開放獲取2(2):doi http://dx.doi.org/10.16966/2470-0983.111

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出版的曆史:

收到日期:2015年9月25日

接受日期:2016年2月10

發表日期:2016年2月20日