摘要

神經纖維瘤病(NF)是一個術語，已被應用於各種相關綜合征，其特征是發生在多個器官的神經外胚層腫瘤和常染色體顯性遺傳。神經纖維瘤病至少有8種不同的臨床表型已被確定，並與至少兩種遺傳疾病有關。I型神經纖維瘤病(NF-1)是最常見的類型，占病例的90%。脊髓神經纖維瘤壓迫脊髓或椎間孔內的脊髓根，可引起神經係統症狀。

我們報告一例64歲男性，塞內加爾人;2016年6月，因頸椎緩慢壓迫綜合征和上下肢脫髓鞘神經病變，於塞內加爾達喀爾國家教學醫院- fann神經學診所住院。MRI證實第六和第七頸椎節段壓迫，這有利於神經纖維瘤，神經肌電圖顯示感覺和運動障礙，傳導速度和潛伏期減慢。進展是致命的，在34天後死亡。

關鍵字

頸脊髓壓迫，神經纖維瘤病1型;脫髓鞘病變

簡介

神經纖維瘤病(NF)是一個術語，已被應用於各種相關綜合征，其特征是發生在多個器官的神經外胚層腫瘤和常染色體顯性遺傳。神經纖維瘤病至少有8種不同的臨床表型已被確定，並與至少兩種遺傳疾病有關。I型神經纖維瘤病(NF-1)是最常見的疾病類型，占病例的90%，其特征是café-au-lait多個斑點和周圍神經[1]神經纖維瘤的發生。

1型神經纖維瘤病(NF1)是一種常見的人類遺傳疾病，發病率約為1 / 2500-3300[2]。

該疾病以常染色體顯性遺傳方式遺傳，其基因已在17號染色體(17q11.2)[3]上鑒定。它通常是由NF1基因突變引起的，但約5-10%的病例是17q11.2[4]基因微缺失的結果。在大多數人群研究中，臨床診斷神經纖維瘤病的患病率從1/2000到1/5000不等。NF1是一種多內髒疾病，影響全球100多萬人(在美國超過8萬人)。

神經纖維瘤可定位於周圍神經係統、皮膚和骨骼。神經係統的表現可能來自神經係統的腫瘤和畸形，顱骨和骨骼的畸形，或神經纖維瘤對周圍神經、脊神經根和脊髓的壓迫[8,9]。脊髓神經纖維瘤壓迫脊髓或椎間孔內的脊髓根，可引起神經係統症狀。症狀可能包括疼痛、麻木、虛弱或腸/膀胱功能障礙。當腫瘤起源於神經根時，當它通過[10]孔時呈啞鈴狀生長。

案例展示

患者64歲，就診於我院門診部，有一個月的進行性上肢和下肢無力和一個星期的無法行走史。患者報告有幾年的下肢感覺異常和尿失禁史，他在當地一家診所接受隨訪，病史顯示他在16歲皮膚上觀察到纖維瘤，經檢查診斷為NF1。無發熱史，無1型神經纖維瘤病家族史。

患者血流動力學穩定。體格檢查發現其體內有浸潤性神經纖維瘤，以軀幹和四肢最多，直徑從幾毫米到幾厘米不等，有的有花序梗;多個咖啡咖啡點，直徑> 1.5 cm;腋窩和腹股溝雀斑。無視覺、聽覺和呼吸障礙，所有肌群上肢和下肢力量分別為3/5和1/5，雙側感覺減退。上、下肢深肌腱反射(DTR)活躍(4+)，Hoffmann反射雙側陽性，也有背側側凸。

脊髓磁共振成像(MRI)顯示神經纖維瘤充滿了下頸椎區和上胸的雙側神經孔，並增加了與脊髓軟化症一致的T2信號，導致頸髓區和C6-C7水平的脊髓變薄和背側側側凸。

進行了神經肌電圖檢查(ENMG)，顯示脫髓鞘周圍神經病變和傳導速度減慢和潛伏期。

患者入院後，經功能康複及對症治療後獲益。計劃對壓迫頸脊髓的脊髓神經纖維瘤進行手術切除，但由於經濟原因無法進行。隨後患者病情惡化，在入院34天後死亡(圖1)。

圖1:A)患者圖片顯示皮膚神經纖維瘤，腋窩雀斑和café au lait斑;B)頸胸椎MRI顯示脊髓神經纖維瘤壓迫C6-C7水平的脊髓。

討論

神經纖維瘤病並發頸脊髓壓迫和脫髓鞘性多神經病變是罕見的。我們的病例是1型神經纖維瘤病患者的頸脊髓壓迫伴脫髓鞘多神經病變。

脫髓鞘多神經病變在NF1中很少見，在最大的文獻係列之一中發生率為2.3%，Alain Drouet等人[12]所做的一項研究表明，周圍神經病變與大根彌漫性神經纖維瘤(P <0.03)和皮下神經纖維瘤(P <0.0001)之間有很強的相關性，NF1和周圍神經病變患者的嚴重發病率和死亡率為50%。遠高於一般人群的NF1患者和100%的最嚴重症狀和電生理變化(脫髓鞘伴嚴重軸突特征)患者[12]，在Tanya Lehky等人的一係列[13]中也報道，在22%的NF1和叢狀神經纖維瘤患者中觀察到周圍神經病變，大多數發現表明軸突過程，盡管兩名患者有脫髓鞘特征。1例脫髓鞘發現的神經病理提示腫瘤的存在可能類似傳導阻滯和脫髓鞘[13]。

它們以慢性或亞急性的方式定居。在大多數患者中，它們是無症狀的或無症狀的，在一些患者中，使用ENMG檢查可以發現它們。在我們的患者中，下肢感覺異常是幾年來報告的唯一症狀，隨後是無力和無法行走。還描述了不同嚴重程度的感覺和運動表現。NF1期周圍神經病變與皮下神經纖維瘤(p <0.0001)或彌漫性神經根性神經纖維瘤(p <0.03)的存在密切相關。神經病變具有脫髓鞘特征。78%的NF1期周圍神經病變病例中發現，在一半的病例中有相關的軸索受累[14]。

神經纖維瘤的惡性退行性變並不罕見，在22%的NF1和周圍神經病變患者中有報道。中樞神經係統並發症通常由神經纖維瘤的軸外壓迫引起，2.5%的病例[15]。

Ndoye等[16]在他們的研究中報道，神經纖維瘤壓迫頸脊髓是非常罕見的。在9年的時間裏，隻有4例脊髓進行性壓迫被報道。患者平均年齡26.75歲，最大值為4歲和45歲。患者性別比例以男性為主(3/4例)。在同一項研究中，報告了神經根痛和出現3到4個月的虛征，以及括約肌紊亂。無家族性神經纖維瘤病史。但我們的病人是64歲的男性。前者不存在世界上描述的其他結節部位，Lisch結節占95%，視神經膠質瘤占10% - 30%[17]。

1型神經纖維瘤病[3]有認知障礙和學習困難、癲癇發作和腦血管疾病的報道。

我們的病人患有胸側凸。這種定位與許多文獻中描述的一致，即胸椎、頸椎。

NF1期間的周圍神經病變，近根神經纖維瘤的大尺寸構成了NF1的原型與高發病率-死亡率相關，或50%的病例，如我們的患者的情況。神經纖維瘤的惡性變性，如果存在，也有助於預後[14]。

在臨床階段，有一個問題的鑒別診斷與毒性脫髓鞘神經脊髓病。然而，NF1的高誘發性背景以及影像學和電生理學數據支持診斷。

結論

NF1患者定期進行神經係統隨訪，進行詳盡的神經係統檢查，有利於ENMG的診斷和預後。它適用於呼叫症狀或大量皮下神經纖維瘤相關的周圍神經病變。

一個主要的重點領域是識別預後因素，為患有nf1相關醫療問題的人提供風險評估。

參考文獻

1. Dimitrova V, Yordanova I, Pavlova V, Valtchev V, Gospodinov D等(2008)1例1型神經纖維瘤病。IMAB雜誌-年度會議(科學論文)［Ref。］
2. Créange A, Zeller J, Rostaing-Rigattieri S, Brugières P, Degos JD等(1999)成年1型神經纖維瘤病的神經並發症。大腦122:473 - 481。［Ref。］
3. 張誌剛，張誌剛，張誌剛(1999)。La pathology dermatology en médecine internet Edition Arnette, 321-326。
4. Vogels A, Fryns JP(2006)微觀délétion et génétique moléculaire: Le phénotype clinique et comportental, 4-6。［Ref。］
5. JM (2000) NF1基因與神經纖維瘤病疾病控製中心和Prévention，亞特蘭大Janvier，佐治亞州30341。
6. Crawford AH, Schorry EK(2006)神經纖維瘤病最新進展。中華兒科雜誌26:413-423。［Ref。］
7. Chick G, JY AlnotJY, Silbermann-Hoffman O(2003)多發性周圍神經腫瘤:文獻更新與綜述。Chir Main 22: 131-137。［Ref。］
8. 神經纖維瘤病的並發症在:Upadhyaya M, Cooper DN，編。神經纖維瘤病1:從基因型到表型。BIOS:牛津21 - 22。
9. RE Ferner, RAC Hughes, SM Hall, M Upadhyaya, MR Johnson(2004)神經纖維瘤病中的神經纖維瘤性神經病變1 (NF1)中華醫學雜誌41:837-841。［Ref。］
10. jacqueline anderson, David H Gutmann(2015)神經纖維瘤病1型臨床神經病學手冊第132卷(第3輯)神經皮膚綜合征MP Islam和E.S. Roach, Elsevier編輯。
11. Merker VL, Esparza S, Smith MJ, Stemmer-Rachamimov A, Plotkin SR(2012)神經鞘瘤病的臨床特征:87例患者的回顧性分析。腫瘤學家17:1317 - 1322。［Ref。］
12. Drouet A, Wolkenstein P, Lefaucheur JP, Pinson S, Combemale P，等(2004)神經纖維瘤病1相關神經病變:再評價。大腦127:1993-2009。［Ref。］
13. Tanya Lehky, Justin Kwan, Eva Dombi, Andrea aldwin, Srivandana Akshintala等(2014)1型神經纖維瘤病(NF1)和叢狀神經纖維瘤(PNF)患者的周圍神經病變(PN) (P6.093)。神經病學82:P6.093。［Ref。］
14. Drouet A, Wolkenstein P, Lefaucheur JP, Pinson S, Combemale P，等(2004)神經纖維蛋白病1相關神經病變的再評價。大腦127:1993-2009。［Ref。］
15. Walker L, Thompson D, Easton D, Ponder B, Ponder M，等。(2006)英國1型神經纖維瘤病發病率的前瞻性研究。中華癌症雜誌95:233-238。［Ref。］
16. Ndoye, et al. (2012) La compression médullaire頸神經纖維瘤與馮·雷克linghausen疾病中心à propos de 4 cas，法國國立醫院和範安大學神經手術中心服務。非洲雜誌。
17. Listernick R, Charrow J, Greenwald M, Mets M(1994) 1型神經纖維瘤病兒童視神經通路腫瘤的自然史:一項縱向研究。兒科雜誌125:63-66。［Ref。］

在此下載臨時PDF

條信息

文章類型:病例報告

引用:Ntenga P, Kabulo K, Fogang YF, Bugeme M, Boubacar S，等(2017)頸脊髓壓迫和脫髓鞘神經病變合並神經纖維瘤病1例報告。神經生物學雜誌3(2):doi http://dx.doi。org/10.16966/2379 - 7150.141

版權:©2017 Ntenga P，等。這是一篇開放獲取的文章，根據創作共用署名許可協議(Creative Commons Attribution License)發布，該協議允許在任何媒體上不受限製地使用、分發和複製，前提是注明原作者和來源。

出版的曆史:

收到日期:2017年2月27日

接受日期:2017年7月25日

發表日期:2017年8月01