格倫達恩斯特
哈裏斯Kokotas博士
首席研究員

  • 兒童健康研究所
    希臘雅典
    電話:+30 6974 109 335
    電子郵件:hkokotas@ich.gr

教育

  • 1999 - 2005年，希臘雅典大學自然科學學院生物學院生物學學士。
  • 人類分子遺傳學博士，雅典大學醫學院耳鼻咽喉-頭頸外科，希臘雅典希波克拉廷醫院，2008 - 2011年。

傳記

Haris kokota，分子遺傳學家，希臘雅典大學生物學院學士學位，雅典大學醫學院耳聾分子遺傳學博士學位。他獲得了細胞遺傳學和分子技術方麵的經驗，他的研究重點是頭部遺傳學，包括聽力損失和眼疾。他目前是在希臘雅典兒童健康研究所遺傳係進行的幾個研究項目的首席研究員或共同研究員。他曾在多個國家和國際會議上發表演講，並在國家和國際同行評審的科學期刊上發表了大量文章。他還擔任了一個專門研究感音神經性聽力喪失遺傳學的特刊的總編輯。Haris博士是希臘醫學遺傳學家協會、歐洲人類遺傳學學會(ESHG)和美國人類遺傳學學會(ASHG)的成員。

研究的興趣

耳聾和失明的分子遺傳學

科學活動:

我)邀請演講者：線粒體耳聾的遺傳學。2009年12月15日希臘雅典雅典大學醫學院希波克拉廷醫院耳鼻咽喉-頭頸外科。

二、特邀總編輯：特刊題為“感音神經性聽力損失的分子遺傳學”。生物科學前沿，2012。(https://www.bioscience.org/special-issue-details?editor_id=87)。

(三)希臘最優秀的年輕遺傳學家國家獎學金：由歐洲人類遺傳學學會提出後授予的希臘人協會的醫學遺傳學家。分配在歐洲人類遺傳學會議，2013年6月7 - 11日，法國巴黎。

(四)科學組織會員

  • 歐洲人類遺傳學學會(ESHG)成員，2006年至今。
  • 遺傳性聽力障礙聯盟(nidcd - hi -Consortium)成員，2007 -。
  • 希臘人的成員協會的醫學遺傳學家,2008 -。
  • 美國人類遺傳學學會(ASHG)成員，2008年至今。
  • 2009 - 2012年希臘孤兒團體成員(www.orpha.net)。
  • 泛希臘生物科學家聯盟成員，2011年至今。

5)編輯委員會成員

  • 奧斯汀生物標記與診斷(奧斯汀出版集團)
  • 奧斯汀遺傳學與基因組研究雜誌(奧斯汀出版集團)
  • 臨床研究與試驗(OA文本)
  • Edorium遺傳疾病雜誌(Edorium期刊)
  • 國際遺傳學雜誌(生物信息出版物)
  • 國際醫學生物技術與遺傳學雜誌(SciDoc出版社)
  • 國際眼科研究雜誌(ACT出版)
  • 國際兒科和新生兒護理雜誌:開放獲取(重要的在線出版)
  • 遺傳學與基因組研究雜誌(ClinMed國際圖書館)
  • 遺傳綜合征與基因治療雜誌(組學出版社)

出版物

發表在希臘科學期刊上
  1. Kokotas H， Grigoriadou M, Korres GS, Giannoulia-Karantana A, Petersen MB(2008)。GJB2突變在語前、感音神經性、非綜合征性、隱性耳聾中的意義。希臘耳鼻咽喉頭頸外科29(4): 177 - 181。
  2. Kokotas H， Grigoriadou M, Korres GS, Giannoulia-Karantana A, Petersen MB(2009)。線粒體，那個小惡魔。希臘耳鼻咽喉頭頸外科(1): 30 26-31。
  3. Kokotas H， Grigoriadou M, Korres GS, Ferekidou E, Giannoulia-Karantana A, Kandiloros D, Korres S, Petersen MB(2009)。線粒體DNA突變導致的聽力損失。希臘耳鼻咽喉頭頸外科30(2): 74 - 81。
  4. KokotasH， Grigoriadou M, Kitsos G, Giannoulia-Karantana A, Petersen MB(2009)。原發性開角型青光眼的遺傳學:突變和遺傳位點。希臘眼科學年鑒3: 242 - 245。
  5. Kokotas H， Grigoriadou M, Korres GS, Ferekidou E, Papadopoulou E, Neou P, Giannoulia-Karantana A, Kandiloros D, Petersen MB(2009)。希臘人群中引起感音神經性、非綜合征性耳聾的線粒體A1555G突變的分子分析。希臘耳鼻咽喉頭頸外科(3): 103 - 106。
  6. Kokotas H， Grigoriadou M, Papageorgiou E, Giannoulia-Karantana A, Petersen MB(2009)。x連鎖幼年視網膜分裂:一種分子遺傳學方法。希臘眼科學年鑒4: 367 - 372。
  7. Kokotas H， Grigoriadou M, Korres GS, Ferekidou E, Gyftodimou Y, Giannoulia-Karantana A, Kandiloros D, Petersen MB(2009)。與希臘人線粒體基因組A7445G點突變相關的感音神經性、非綜合征性聽力損失。希臘耳鼻咽喉頭頸外科(4): 145 - 148。
  8. Kokotas H， Grigoriadou M, Papageorgiou E, Giannoulia-Karantana A, Petersen MB(2010)。非綜合征性無虹膜的遺傳學。希臘眼科學年鑒1: 28-32。
  9. Kokotas H， Grigoriadou M, Gyftodimou Y, Korres GS, Ferekidou E, Kandiloros D, Petersen MB(2010)。一個家族的極端表型變異與線粒體和核聾引起的突變。希臘耳鼻咽喉頭頸外科(1): 31日45-49。
  10. Kokotas H， Grigoriadou M, Korres GS, Ferekidou E, Kandiloros D, Petersen MB(2010)。在希臘人群中檢測到GJB2突變。希臘耳鼻咽喉頭頸外科31(2): 45-48。
  11. Kokotas H， Grigoriadou M, Korres GS, Ferekidou E, Kandiloros D, Petersen MB(2010)。線粒體與核性耳聾的相互作用。希臘耳鼻咽喉頭頸外科31(3): 45 - 50。
  12. Kokotas H,彼得森MB(2011)。分子遺傳學在現代希臘耳科學中的作用。希臘耳鼻咽喉頭頸外科32(2): 178 - 179。
  13. Kokotas H， Chiras D, Sarli A, Skalidakis I, Velissari A, Grigoriadou M, Kitsos G, Kroupis C, Petersen MB.年齡相關性黃斑變性的遺傳和生化標記。在新聞
發表在國際同行評議的科學期刊上
  1. Akman HO, Karadimas C, Gyftodimou Y, Grigoriadou M，Kokotas H， Konstantinidou A, Anninos H, Patsouris E, Thaker HM, Kaplan JB, Besharat I, Hatzikonstantinou K, Fotopoulos S, DiMauro S, Petersen MB(2006)。糖原儲存病IV型的產前診斷。產前診斷26日(10):951 - 955。
  2. Sarri C, Gyftodimou Y, Grigoriadou M, Pandelia E, Kalogirou S，Kokotas H， Mrasek K, Weise A, Petersen MB(2006)。用M-FISH檢測1例先天性心髒缺陷和奇相患兒的多餘標記5號染色體。細胞遺傳學和基因組研究114(3 - 4): 330 - 337。
  3. Kokotas H， Petersen MB, Willems PJ(2007)。線粒體耳聾。臨床遺傳學71(5): 379 - 391。
  4. Kokotas HM Grigoriadou, Petersen MB.減數分裂不分離-三體的主要原因21(2008)。在:Egel & Lankenau(編):重組和減數分裂-交叉和分離，基因組動力學與穩定性，施普林格，海德堡，頁245-278。
  5. Konstantinidou A, Karadimas C, Waterham HR, Superti-Furga A, Kaminopetros P, Grigoriadou M，Kokotas HG, Giannoulia-Karantana, Patsouris E, Petersen MB(2008)。3例診斷為HEM/Greenberg骨骼發育不良的胎兒的病理、x線和分子表現。產前診斷28(4): 309 - 312。
  6. Bugiani M, gyftodiou Y, Tsimpouka P, Lamantea E, Katzaki E, d 'Adamo P, Nakou S, Georgoudi N, Grigoriadou M, Tsina E, Kabolis N, Milani d, Pandelia E，Kokotas H， Gasparini P, Giannoulia-Karantana A, Renieri A, Zeviani M, Petersen MB(2008)。在一個希臘孤島人群中，由於一種新的大型基因內COH1缺失分離而引起的科恩綜合征。美國醫學遺傳學雜誌146(17): 2221 - 2226。
  7. Kokotas H(2008). M . Theodosiou, Korres G, Grigoriadou M, Ferekidou E, Giannoulia-Karantana A, Petersen MB, Korres S。GJB2相關進行性耳聾家庭的突發性聽力喪失。國際小兒耳鼻喉科學雜誌72(11): 1735 - 1740。
  8. Kokotas H， Van Laer L, Grigoriadou M, Iliadou V, Economides J, Pomoni S, Pampanos A, Eleftheriades N, Ferekidou E, Korres S, Giannoulia-Karantana A, Van Camp G, Petersen MB(2008)。希臘人群中GJB2 35delG頻繁突變的強連鎖不平衡。美國醫學遺傳學雜誌146(22): 2879 - 2884。
  9. Manolakos E, Kosyakova N, Thomaidis L, Neroutsou R, Weise A, Mihalatos M, Orru S，Kokotas HG Kitsos, Liehr T, Petersen MB(2008)。用FISH和陣列cgh研究一例小頭畸形、麵部特征畸形和嵌合體的末端缺失del(18)(q21.32 qter)患兒的複雜染色體重排:病例報告。分子細胞遺傳學1(1): 24。
  10. Kolaitis G, Papanikolaou K, Paliokosta E, Tsiantis J, Gyftodimou Y, Sarri C, Petersen MB，Kokotas H(2009)。1例患有中度學習障礙、輕度自閉症和畸形特征的男孩的新生倒置間質重複8q22.1-q21.1。心理健康和學習障礙的進展beplay最新下载3(2): 52。
  11. Kokotas H， Grigoriadou M, Korres GS, Ferekidou E, Papadopoulou E, Neou P, Giannoulia-Karantana A, Kandiloros D, Korres S, Petersen MB(2009)。希臘非綜合征感音神經性聽力損失患者的A1555G線粒體DNA突變。生化和生物物理研究通訊390(3): 755 - 757。
  12. KokotasH， M Grigoriadou, M Mikkelsen, Giannoulia-Karantana A, Petersen MB(2009)。探討與唐氏綜合征相關的常見MTHFR 677C>T多態性在丹麥人群中的影響。疾病標記27(6): 279 - 285。
  13. Kitsos G, Petrou Z, Grigoriadou M, Samples JR, Hewitt AW，Kokotas H詹努裏亞-卡蘭塔納A，麥基DA，維爾茨MK，莫斯古M，Ioannidis JPA, Petersen MB(2010)。由T377M MYOC引起的原發性開角型青光眼:希臘西北部一個希臘創始人突變的群體製圖。臨床眼科4: 171 - 178。
  14. Kokotas H,Grigoriadou M, Hatzaki A, Antoniadi T, Giannoulia-Karantana A, Petersen MB(2010)。在希臘人群中識別導致非綜合征性聽力障礙的複發性GJB2突變攜帶者的簡單、快速和經濟有效的方法。基因檢測和分子生物標記14(2): 189 - 192。
  15. Kokotas H，Grigoriadou M, Villamar M, Giannoulia-Karantana A, del Castillo I, Petersen MB(2010)。假設GJB2 35delG突變起源於古希臘:科學能與曆史相遇嗎?基因檢測和分子生物標記14(2): 183 - 187。
  16. Kokotas H，彼得森MB(2010)。無虹膜的臨床和分子方麵。臨床遺傳學77(5): 409 - 420。
  17. Kokotas H， Grigoriadou M, Korres GS, Ferekidou E, Giannoulia-Karantana A, Kandiloros D, Korres S, Petersen MB(2010)。GJB2突變是線粒體非綜合征性耳聾表型表達的加重因素嗎?人類遺傳學雜誌55(5): 265 - 269。
  18. Kokotas H， Grigoriadou M, Korres GS, Ferekidou E, Kandiloros D, Korres S, Petersen MB(2010)。希臘耳聾人群A7445G線粒體DNA突變的篩選分子遺傳學與代謝100(3): 300 - 301。
  19. Sirmaci A, Erbek S, Price J, Huang M, Duman D, Cengiz FB, Bademci G, Tokgöz-Yilmaz S, hihlmi B, ozdahl H, Oztürk B, kulaksizoehlu S, Yildirim E，Kokotas H， Grigoriadou M, Petersen MB, Shahin H, Kanaan M, King MC, Chen ZY, Blanton SH, Liu XZ, Zuchner S, Akar N, Tekin M(2010)。SERPINB6的截斷突變與常染色體隱性非綜合征感音神經性聽力損失(DFNB91)相關。美國人類遺傳學雜誌86(5): 797 - 804。
  20. Kokotas H(2010)。分子技術Vs臨床實踐:遺傳學中的一個假設。人類遺傳學雜誌55(8): 552 - 553。
  21. Naranjo S, Voesenek K, de la Calle-Mustienes E, Robert-Moreno A，Kokotas H， Grigoriadou M, Economides J, Van Camp G, Hilgert N, Moreno F, Alsina B, Petersen MB, Kremer H, Gómez-Skarmeta JL(2010)。位於POU3F4上遊1mb區域的多個增強子在內耳發育過程中促進表達，可能是聽力所必需的。人類遺傳學128(4): 411 - 419。
  22. Kokotas H， Grigoriadou M, Yang L, Lodahl M, Rendtorff ND, Gyftodimou Y, Korres GS, Ferekidou E, Kandiloros D, Korres S, Tranebjærg L, Guan MX, Petersen MB(2011)。聽力損失家族中G7444A mtDNA的同源性和GJB2 c.35delG突變的雜合性國際小兒耳鼻喉科學雜誌75(1): 89 - 94。
  23. Manolakos E, Sarri C, Vetro A, Kefalas K, Leze E, Sofocleus C, Kitsos G, Merou K，Kokotas H， Papadopoulou A, Attilakos A, Petersen MB, Kitsiou-Tzeli S(2011)。1例6歲男童，22q11.1-q11.21缺失與15q11.2-q13.3重複用陣列cgh鑒定。分子細胞遺傳學4(1): 6。
  24. Kokotas H， Grigoriadou M, Petersen MB(2011)。年齡相關性黃斑變性:遺傳和臨床發現。臨床化學與檢驗醫學“，49(4): 601 - 616。
  25. Kokotas H， Grigoriadou M, Korres GS, Ferekidou E, Kandiloros D, Korres S, Petersen MB(2011)。在希臘人線粒體基因組中檢測到引起耳聾的突變。疾病標記30(6): 283 - 289。
  26. Kotoulas *,Kokotas H*，王曉燕，王曉燕，王曉燕(2011)。斑點狀角膜營養不良的新PIKFYVE突變。分子的願景17: 2776 - 2781。＊平等的貢獻．
  27. Sarri C，豆豆狗S, Gyftodimou Y, Tümer Z, Ravn K, Pasparaki A, Sarafidou T, Kontos H，Kokotas H， G Karadima, Grigoriadou M, Pandelia E, Theodorou V, Moschonas NK, Petersen MB(2011)。1例輕度智力障礙女孩的複雜遠端10q重排:患者隨訪及非遠端中心伴隨染色體文獻複習。美國醫學遺傳學雜誌155(11): 2841 - 2854。
  28. Orrù S, Manolakos E, Orrù N，Kokotas H， Mascia V, Carcassi C, Petersen MB(2012)。撒丁島肌萎縮性側索硬化症患者TARDBP . ala382thr突變的高頻率。臨床遺傳學81(2): 172 - 178。
  29. Petersen MB, Grigoriadou M, Economides J，Kokotas H(2012)。新型c.292C>T (p.R98W)和c.35delG GJB2突變在語後非綜合征感音神經性耳聾中的複合雜合性。國際小兒耳鼻喉科學雜誌76(4): 549 - 551。
  30. Kokotas H， Papagiannaki K, Grigoriadou M, Petersen MB, Katsarou A(2012)。變異性紅角化皮病:報告兩例和一個新的GJB4編碼連接蛋白30.3的錯義變體。歐洲皮膚病學雜誌22(2): 182 - 186。
  31. Petersen MB, Grigoriadou M, Koutroumpe M，Kokotas H(2012)。語前感音神經性耳聾家族中的新型c.247_249delTTC (p.F83del) GJB2突變國際小兒耳鼻喉科學雜誌76(7): 969 - 971。
  32. Kokotas H(2012)。唐氏綜合征的人不分離和小鼠模型。遺傳綜合征與基因治療雜誌3 (3): e108。
  33. Kokotas H， Kroupis C, Chiras D, Grigoriadou M, Lamnissou K, Petersen MB, Kitsos G(2012)。原發性開角型青光眼的生物標誌物。臨床化學與檢驗醫學“，50(12): 2107 - 2119。
  34. Kroupis C, Chiras D, Tzika K，Kokotas H(2013)。假性脫落綜合征(PXFS)和青光眼(PXFG)的分子遺傳學。遺傳綜合征與基因治療雜誌e118 4(1): 1000。
  35. Chiras D, Tzika K，Kokotas H， Oliveira SC, Grigoriadou M, Kastania A, Stefaniotou M, Aspiotis M, Petersen MB, Kroupis C, Kitsos G(2013)。新型LOXL1基因分型方法的開發和對希臘人群中脫落綜合征/青光眼LOXL1、APOE和MTHFR多態性的評價。分子的願景19日:1006 - 1016。
  36. Tekin M, Chioza BA, Matsumoto Y, Diaz-Horta O, Cross HE, Duman D，Kokotas H，摩爾-巴頓HL, Sakoori K, Ota M, Odaka YS, Foster J 2nd, Cengiz FB, Tokgoz-Yilmaz S, Tekeli O, Grigoriadou M, Petersen MB, Sreekantan-Nair A, Gurtz K, Xia XJ, Pandya A, Patton MA, Young JI, Aruga J, Crosby AH(2013)。SLITRK6突變導致人類和小鼠近視和耳聾。臨床調查雜誌123(5): 2094 - 2102。
  37. Grigoriadou M, Schulpis KH，Kokotas H(2014)。與苯丙氨酸羥化酶(PAH)相關的多苯丙氨酸貧血症的分子遺傳學和基因治療方麵。遺傳綜合征與基因治療雜誌5 (6): e125。
  38. Sarri C，豆豆狗S, Kontos H, Anagnostopoulou K, Tümer Z, Grigoriadou M, Petersen MB，Kokotas H， Merou K, Pandelia E, Giouroukou E, Papanikolaou K, Côté GB, Gyftodimou Y(2015)。2號環染色體1例35年隨訪。環形綜合征的陣列cgh分析及文獻複習。細胞遺傳學和基因組研究145(1): 6-13。

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