摘要

背景:Ellis-van Creveld綜合征(EVCS)是一種罕見的疾病，以各種心髒和骨骼異常為特征。它在生命早期的死亡率很高，在嬰兒時期的死亡率占50%。全世界報告的病例數量有限。

案例介紹:一名9歲女孩，在持續4個月的時間內出現呼吸困難(NYHA II)，她身材矮小，雙上肢多指，牙齒發育不良。認知和運動發育正常。在評估時，二維超聲心動圖顯示普通心房、部分房室管缺損和輕度三尖瓣反流。術中除上述發現外，患者還出現雙冠狀竇口和持續左上腔靜脈(LSVC)流入左心房頂。患者成功地進行了相關病理的糾正(心內修複)。圍手術期平安無事。

結論:報道此病例是為了強調Ellis-van Creveld綜合征的罕見發生，甚至罕見的雙冠狀動脈竇口與之相關。

關鍵字

Ellis-van Creveld綜合征;AV管缺損;LSVC

簡介

埃利斯-凡克裏維爾德綜合征(ECVS)的患病率在普通人群中差異很大，從6萬分之一到15萬分之一的活產嬰兒[1]。全世界大約報告了150例病例。這是一種常染色體隱性骨骼疾病，具有家族間和家族內的變異性和親代血緣關係，30%的病例[2]。

產前診斷可以通過宮內發育遲緩，骨骼畸形和心髒缺陷的超聲圖像。如果其他兄弟姐妹有陽性病史，也可以使用絨毛膜絨毛或羊水分析進行診斷。預後取決於是否存在心髒或呼吸異常。33%的人可能在嬰兒期或早年因心肺問題而死亡。

EVCS的典型四分體包括軟骨營養不良、多指畸形、外胚層發育不良和心髒異常。病情的嚴重程度因人而異。其特征為短肋骨、短四肢、後軸多指、牙齒和指甲發育不良。先天性心髒缺陷的發生率為60%。心髒缺陷多種多樣，常見心房、室間隔缺損、心內膜墊層缺損、持續性左上靜脈(LSVC)、肺靜脈連接異常。

我們報告一例EVCS合並普通心房、部分房室管缺損、持續LSVC、嚴重二尖瓣反流(MR)、輕度三尖瓣反流(TR)、輕度肺動脈高壓(PAH)成功治療。

案例展示

一名9歲女童，在持續4個月的時間內出現呼吸困難(NYHA II)，檢查時，她身材矮小，雙上肢多指，牙齒發育不良。認知和運動發育正常。家族史顯示無血緣關係，其他兄弟姐妹正常。

血流動力學參數無顯著性。心髒檢查顯示左第六肋間隙心尖搏動，第二心音廣泛分裂且固定，二尖瓣區3/6級全收縮期雜音。中樞神經係統及腹部各項檢查正常。

胸片示心髒腫大(心胸比=65%)伴右心房腫大。心電圖顯示竇性心律正常，右軸偏斜，右房、右心室增大。

二維超聲心動圖示孤位，右心室(RV)增大，共有心房，部分房室管缺損，輕度三尖瓣反流(TR)，嚴重MR，肺動脈收縮壓(PASP)為38 mmHg。

根據她的症狀和超聲心動圖結果，我們計劃進行心內修複。

術中

雙側SVC伴左無名靜脈缺失。右心房(RA)、右心室(RV)和肺動脈(PA)擴張。

在體外循環(CPB)下，使用主動脈和三腔靜脈插管，主動脈交叉夾緊，心髒使用delNido停搏液停搏。CPB在28ºC下進行。

采用經心房(RA)入路。常見心房，部分房室管缺損，雙冠狀竇口被小肌肉脊隔開，二尖瓣前葉裂(AML)(圖1)。

圖1:術中發現的圖示。RSVC:右上腔靜脈;LSVC:左上腔靜脈;LAA:左心耳;PV:肺靜脈;MV:二尖瓣;TV:三尖瓣;IVC:下腔靜脈;a -雙冠狀動脈口;B-Cleft AML

使用間斷6-0聚丙烯縫合AML裂。二尖瓣鹽水灌注試驗正常。采用單片貼片技術，用處理過的(0.6%戊二醛)自體心包將雙冠狀動脈竇口引向左心房。

患者第一次嚐試使用最小的肌力支持，在竇性心律下脫離CPB。但發展的去飽和和動脈血氣(ABG)分析顯示pO2為45mmhg。我們排除肺部原因並重新進行解剖評估。我們可以發現LSVC正在流入左心房(LA)的頂部。LSVC與LA頂板斷開，解剖並通向右SVC(向後無名)(圖2)。隨後氧飽和度提高至98% (ABG - pO2 >120 mm Hg, FiO2為60%)。患者於6小時後拔管，圍手術期無異常。

圖2:術中圖:a-右SVC與右心房(RA)交界處;B-LSVC路由到RSVC。

對比靜脈造影(經鎖骨下靜脈)顯示左室靜脈流入左室靜脈，血流正常。術後回聲顯示斑塊完整，無殘餘分流，中心MR噴射溫和，雙室功能良好。

隨訪6個月時，患者無症狀，回聲表現與既往相似。

討論

1940年，理查德·埃利斯和西蒙·範·克雷維爾德首次對該綜合征進行了全麵描述。在美國賓夕法尼亞州蘭開斯特的阿米什社區報告了大量病例，但在其他人群中也有這種疾病的描述，並且已知影響所有種族。

治療方法取決於受影響的身體係統和問題的嚴重程度。這種情況本身無法治療，但許多並發症可以治療。鼓勵采用多學科方法對ECVS患者進行適當的管理和康複。抗生素預防細菌性心內膜炎是至關重要的，當處理這些患者的牙齒問題，因為心髒異常的高流行率。對於高危人群或有EVCS家族史的潛在父母，建議進行遺傳谘詢。

雖然沒有EVCS係列的係統隨訪報道，但預後與出生後最初幾個月的呼吸困難有關，這些困難與胸廓狹窄和可能的心髒缺陷有關。

文獻檢索顯示，手術修複EVC綜合征的報道很少，僅1例雙冠狀動脈竇口合並EVC綜合征[4]。

Haci et al.[5]報道了一例16個月大的女嬰，其典型症狀為EVC綜合征伴胸腺發育不全。二尖瓣裂直接縫合修複，單心房修複通過創建一個新的間隔與心包補丁離開左心房冠狀竇[5]。

Mundayat Gopalakrishnan et al.[4]報道了一例30歲女性EVC綜合征，伴單心房、二尖瓣和三尖瓣反流、左上腔靜脈、雙冠狀竇口，手術矯正成功。

在一係列雙出口右心房(DORA)患者中，11例手術修複後存活，唯一一例死亡發生在Ellis van Creveld綜合征[6]患者。

在每一係列房室管缺損中均有1例EVCS伴多指房室管缺損[7,8]。

盡管已經描述了幾種不同的技術來處理持久性LSVC，但我們將LSVC路由到RSVC (retroinnominate)。

雖然雙冠狀竇瘺口EVCS的發生很少，但適當的手術修複可以獲得良好的效果。

確認

我們真誠地感謝Mundayat Gopalakrishnan醫生允許複製文章“Ellis Van Creveld綜合征合並部分房室管缺損，持續左上腔靜脈，雙冠狀竇瘺-一個病例報告”中的圖1。

參考文獻

1. Haque F, Ahmad SA (2004) Ellis-Van Creveld綜合征。印度兒科41:866 - 868。
2. Das D, Das G, Mahapatra TK, Biswas J (2010) Ellis-van Creveld綜合征與原發性嬰兒內斜視異常相關。阿曼眼科雜誌3:23-25。［Ref。］
3. Sancifard H, Amirhakimi G (2008) Ellis-van Creveld綜合征1例報告及文獻綜述。伊朗兒科18:75-78。［Ref。］
4. Gopalakrishnan M, Kamath M, Patla KP, Subramanyam K (2011) Ellis van creveld綜合征伴部分房室管缺損，持續性左上腔靜脈，雙冠狀動脈竇口- 1例報告。NUJHS病例報告4:53 -54。［Ref。］
5. Haci A, Cüneyt K, Kemal B, Kolbakir F (2002) Ellis-van Creveld綜合征與胸腺發育不全相關。中華心血管雜誌10:336-338。［Ref。］
6. Gianluca B, Antonio A, Rinelli G, Filippelli S, Sanders SP等(2007)雙出口右心房:解剖學和臨床考慮。Ann Thorac外科83:619-621。［Ref。］
7. 村下，久保田，歐巴，青木，馬野J，等。(2004)不完全性房室間隔缺損修複後左房室瓣返流。Ann Thoac外科77:2157-2162。［Ref。］
8. Reddy VM, McElhinney DB, Brook MM, Parry AJ, Hanley FL，等(1998)嬰兒完全性房室間隔缺損單片修補術後房室瓣膜功能:何時修補?中華胸心外科雜誌115:1032-1036。［Ref。］

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條信息

文章類型:病例報告

引用:Maruti HY, Nareppa U, Bhaskar BV, Shivaprakash S, Hittalamani S，等。(2017)Ellis-Van Creveld綜合征合並雙冠狀動脈竇口:一例報告。J Hear Health 3(3): doi http://dx.doi。org/10.16966/2379 - 769 x.140

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出版的曆史:

收到日期:10月18日

接受日期:2017年11月24日

發表日期:2017年11月30日