圖1:骨髓中年輕肥大細胞浸潤(H & E X100)
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Elife Kimiloglu1 *Zuhal Ozcan1埃爾多安Nusret2Aysenur Akyildiz Igdem1奧斯曼畫眉鳥類3.Tayfun Elibol3.
1土耳其伊斯坦布爾塔克西姆教育研究醫院病理科2土耳其伊斯坦布爾馬爾馬拉大學病理實驗室技術衛生相關專業職業學校
3.土耳其伊斯坦布爾塔克西姆教育和研究醫院內科診所
*通訊作者:Elife Kimiloglu，土耳其伊斯坦布爾塔克西姆教育研究醫院病理科，E-mail: elife.sahan@gmail.com
肥大細胞增多症是一種源於造血骨髓祖細胞的克隆性疾病，表現為異常廣泛的臨床和形態學表現。
我們報告一例48歲男性患者，其表現為肝脾腫大12年，皮膚黃褐色斑丘疹色素沉著和全血細胞減少。
每個發現的材料被發送給我們，我們報告彌漫性肥大細胞浸潤的骨髓活檢，門脈肥大細胞浸潤的肝真切活檢和蕁麻疹(成人型)的皮膚穿孔活檢。胰蛋白酶水平升高證實了係統性肥大細胞增多症的診斷。
係統性肥大細胞增多症;肝脾腫大
肥大細胞增多症是一種罕見的異質性疾病，其特征是在各種器官(主要是皮膚和骨髓)中存在過多的肥大細胞，其臨床和形態學表現異常廣泛[1,2]。
雖然骨髓是診斷係統性肥大細胞增多症(SM)的主要組織，但髓外組織中致密肥大細胞浸潤的表現應被視為該疾病累及的標誌[3,4]。
為了能夠區分不同形式的SM，病理學家必須了解臨床症狀，特別是所謂的B型表現，指的是器官腫大(肝脾腫大和/或淋巴結病)，甚至是C型表現，表明由於廣泛的肥大細胞浸潤(例如，侵襲性SM中細胞減少和/或腹水伴骨髓和肝髒強烈浸潤)而導致的器官功能障礙[2]。
48歲男性，肝脾腫大12年，皮膚黃褐色斑疹樣色素沉著(麵部除外)，全血細胞減少。生化分析結果顯示CRP (8,92 mg/L)、沉降60′(51 mm/h)、GGT (64 U/L)、LDH (224 U/L)和ASO (535,5 U/ml)水平升高。AST (SGOT)、ALT (SGPT)、脂肪酶、澱粉酶、5-羥基吲哚乙酸均在正常範圍內。
血圖中白細胞(3,2-10^3/µl)、紅細胞(3,87- 10^6/µl)、血紅蛋白(10,3 g/dL)、紅細胞ct(32,3%)、血小板(73-10^3/µl)和淋巴細胞(16,4%)水平均降低。抗HBs、抗HCV、抗HIV、Coombs ' Wright試驗、Gruber-Widal凝集、布魯氏菌凝集、VDRL RPR梅毒、TPHA梅毒、Monotest均陰性。
肝腫大- 12年(20厘米)，脾腫大(23,5厘米)和淋巴結腫大(腹主動脈副、腔靜脈主動脈、腹腔副和門靜脈)通過MRI、CT掃描和腹部超聲進行評估。他的母親有肝腫大，但沒有檢查。患者除麵部外，其餘皮膚呈黃褐色斑疹樣色素沉著。
骨髓抽吸液為空。用蘇木精和伊紅染色的骨髓活檢切片顯示年輕肥大細胞彌漫性實性浸潤(圖1和圖2);姬姆沙染色(圖3)和甲苯胺藍染色(圖4)。免疫組化顯示肥大細胞中CD117和CD68陽性(圖5);髓過氧化物酶、CD34、S-100陰性，CD1a罕見陽性。反應性T、B淋巴細胞上CD3、CD20陽性。
黃斑丘疹病變的皮膚穿刺活檢組織病理學研究顯示，肥大細胞(>40/40高功率場)用吉姆沙和甲苯胺藍染色(圖6)浸潤真皮淺層，因此診斷為色素性蕁麻疹(成人型)。
對於肝真切麵活檢，我們報告膽管增殖和門靜脈肥大細胞浸潤(圖7)(>40/40高功率場)用吉姆沙和甲苯胺藍染色(圖8和9)。
基於臨床表現和實驗室調查，我們建議我們的患者進行係統性肥大細胞增多症的臨床檢查。全身性肥大細胞增多症的診斷被胰蛋白酶水平升高所證實。
肥大細胞增多症包括一個或多個器官肥大細胞增多的一係列相關疾病。它通常是一種散發性疾病，通常在兒童中是短暫的和有限的，在成人中是進行性的。可能會出現瘙癢等症狀，與這些細胞釋放的各種產物有關。我們在此報告的病例也有瘙癢症。560和816位點上的兩個KIT突變已被證實可導致KIT自動激活，它們被認為是源於骨髓的肥大細胞增加的原因。我們的病人骨髓中也有年輕的肥大細胞浸潤。
圖2:骨髓年輕肥大細胞浸潤(H & E X200)
圖3:骨髓肥大細胞(Giemsa X200)
圖4:肥大細胞帶異色顆粒(Toluidin Blue X400)
圖5:骨髓肥大細胞(cd117x100)
圖6:真皮肥大細胞浸潤(甲苯胺藍X200)
圖7:門脈肥大細胞浸潤(H & E X200)
圖8:肝髒門脈肥大細胞浸潤(甲苯胺藍X200)
圖9:肝肥大細胞浸潤伴異色顆粒(甲苯胺藍X400)
在全身性肥大細胞增多症中，肥大細胞在除皮膚外的各種組織中增殖。兒童期色素性蕁麻疹可發生係統性肥大細胞增多症，且持續超過青春期，約40%的成人色素性蕁麻疹患者通常長期存在。
皮膚損害最常見的軀幹，盡管所有的皮膚區域，包括粘膜，可能涉及。我們的病人軀幹也有皮膚黃斑丘疹病變。
骨髓是最常累及係統性肥大細胞增多症的組織，其次是肝髒、脾髒、胃腸道、淋巴結，很少累及其他器官。有時骨髓是除皮膚外唯一涉及的組織。我們這裏的病人患有全身性疾病;皮膚、肝髒、脾髒和骨髓都涉及其中。
不涉及皮膚的全身性肥大細胞病是相當罕見的，而且往往很難診斷。骨髓樣本的流式細胞術和血清或骨髓血胰蛋白酶水平的測定有助於對無皮膚累及的不痛病例進行診斷。幸運的是，我們的病人有皮膚損傷。
係統性肥大細胞增多症可進展為惡性肥大細胞增多症和/或肥大細胞白血病。有時可能導致各種淋巴增生性和骨髓增生性疾病，特別是骨髓性白血病。它也與淋巴細胞性淋巴瘤有關。高嗜酸性粒細胞綜合征是一種罕見的關聯。我們的病人還活著疾病沒有惡化他每天使用Ocladra(克拉德利賓)2毫克。
在係統性肥大細胞增多的老年患者中，約10%的皮膚病變消退。在有相關血液病的患者中，這種倒退可能伴隨著血液病的進展。在沒有相關血液學疾病的係統性肥大細胞病患者中，骨髓肥大細胞負荷、骨髓嗜酸性粒細胞增多和血清堿性磷酸酶水平具有預後意義。
據稱，高達三分之一的係統性肥大細胞增多症患者可能發展為惡性腫瘤，但這似乎過於悲觀，根據其他研究，其中一項研究表明，在所有隨訪的患者中，係統性肥大細胞增多症的臨床病程在10年期間是穩定的。
- Sotlar K, Marafioti T, Griesser H, Theil J, Aepinus C，等(2000)一例係統性肥大細胞增多伴慢性骨髓單核細胞白血病患者微解剖骨髓浸潤中C -kit突變Asp 816到Val的檢測。Mol路徑53:188-193。［Ref。］
- Peterson AH(1984)係統性肥大細胞增多症:病例報告和文獻複習。中華醫學會雜誌76:469-473。［Ref。］
- Valent P, Horny HP, Escribano L, Longley BJ, Li CY, et al.(2001)乳腺細胞增多症的診斷標準和分類:一項共識建議。Leuk Res 25: 603-625。［Ref。］
- Pardanani A(2005)係統性肥大細胞病:骨髓病理學、分類和當前治療:血液學學報114:41-51。［Ref。］
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Aritcle類型:病例報告
引用:Kimiloglu E, Ozcan Z, Erdogan N, Igdem AA, Mavis O，等(2015)以肝脾腫大為表現的係統性肥大細胞增多症病例報告。J胃病雜誌1(2):doi http://dx.doi。org/10.16966/2381 - 8689.108
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