簡介

鐮狀細胞病患者中糖尿病的發生率很低。許多研究未能在鐮狀細胞性貧血患者中發現一例糖尿病[1,2]。另一方麵，在黑人人群中，報告兩種疾病合並出現而無任何問題的病例報告不足[35]。這個病例報告定義了一個鐮狀細胞貧血1型糖尿病合並腎病和陰莖勃起疼痛的病人。

案例展示

13歲男童來到ADEN糖尿病中心(ADENYEMEN)，有9年的I型糖尿病病史，使用基底胰島素(餐前冬氨酸胰島素和睡前甘精胰島素)和純合子鐮狀細胞貧血，4歲診斷為下肢水腫和陰莖勃起疼痛(陰莖勃起)。檢查上:病人自覺，時間、人、空間導向。蒼白、黃疸。體重:37公斤，高:128厘米體重指數:22.6在88百分位，這表明超重。胸部:正常水泡呼吸。CVS: S1 S2 S3伴功能性收縮期雜音在心尖無放射。腹部:沒有organomegaly。

實驗室檢查:白細胞計數:10000 cmm, N: 23.4% L: 69.2%， M: 6.4E: 10.3%， B: 0.7%， HGB: 7.2 g/d, PLT: 635 cmm, FBS: 98 mg/dl, FBS: 181 mg/dl，糖化血紅蛋白:61%，斑點尿白蛋白/肌酐比:692 mg/g。HB電泳:HBS: 96%， HB A2: 3.3%， HB F: 0.7%，血尿素:24 mg/dl，血清肌酐:0.9 mgldl。

討論

鐮狀細胞性貧血合並糖尿病是非常罕見的，而腎病和陰莖勃起(陰莖勃起疼痛)更是罕見的。本例患者自9歲起有糖尿病I型病史，檢查血糖和Hb1c，血紅蛋白S 96%和宏蛋白尿素(白蛋白/肌酐比為692 mg/g的斑點尿)升高，確診為DM I型伴純合子鐮狀細胞性貧血及其並發症(陰莖勃起)伴腎病(宏蛋白尿素)。盡管SCA基因在民眾中有很高的患病率，但SCA和糖尿病同時發生的罕見反映在尼日利亞對該主題的研究的缺乏上。2005年，在印度，Mohapatra報告了第一例SCA和DKA[6]並發病例。對文獻的回顧表明，缺乏已發表的基於人群的研究，以確定熱帶地區SCA患者之間糖尿病的比較流行率。然而，SCA人群似乎享有糖尿病的關係防禦。確定了熱帶地區SCA患者糖尿病患病率的關係。解釋這一現象的理論機製包括低體重指數(BMI)、高代謝和遺傳因素[7]。眾所周知，SCA與低瘦體重和低脂肪質量[8]的人物化發現的可靠模式有關。

考慮到高BMI是發展為2型糖尿病[9]的已知風險因素，低BMI和脂肪量的個體應該享受相對的“保護”免受2型糖尿病。慢性疾病、貧血、心髒負荷大於術前、過度活躍的紅細胞生成、放大的蛋白質周轉、炎症和氧化應激的影響都促成SCA的高代謝狀態[10,11]。另一方麵，據推測，SCA合並DM的病例報告的缺乏可能表明，SCA患者普遍存活時間較早，因此，相對較少的患者存活於糖尿病[5]的臨床表現。然而，這一觀點受到了知識的挑戰，在印度和沙特阿拉伯，SCA與亞洲單倍型的情況比非洲單倍型更不嚴重，存活時間更長，兩種情況共存仍然是罕見的。亞洲單倍型患者中有很大一部分存活超過30歲[12]。盡管生存期延長，但在印度鮮有報道SCA與DM並行[13,14]，這表明其他未知因素可能是導致這兩種臨床症狀罕見關聯的原因。Morrison JC等人[14]假設，遺傳因素可能在這種罕見的組合中發揮作用。他們以β-球蛋白和胰島素基因都位於11號染色體短臂的細節支持了這一假設[15,8]。相反，胰島素和β球蛋白的遺傳位點是否對另一個的遺傳形式或外顯有抑製作用尚不確定。這是今後研究的課題。 Sheehan AG, et al. [16] reported the occurrence of pancreatitis in a three-year-old black girl with SCA following a vaso-occlusive crisis. This phenomenon could lead to damage to the pancreas with subsequent fibrosis and ultimately, a decrease in insulin production, leading to the development of DM. Iron excess due to numerous blood transfusions can result in islet β-cell impairment and reduced insulin production [17]. However, the absence of a history of previous multiple blood transfusions in our patient excluded such a possibility. In a new future study including 300 adults aged 20-70 year, 75 the prevalence of adults aged 20-70 years, 75. The prevalence of albuminuria was 68% (26% proteinuria) in homozygous persons as opposed to 32% (10% proteinuria) in heterozygous patients [18] in this latter study, 21% of the patient’s adrenal failure [19]. However, amplified tubular excretion of creatinine is preserved with the abnormal GFR Albuminuria is a very sensitive marker for the glomerular destruction affected in the SCD, for the glomerular destruction make happen in the SCD, unlike in other nephropathies such as type 2 diabetes. For this aim, some authors [20] have chosen measuring blood levels of cystatin Ctoserum creatinine for the estimate of GFR, though more studies are needed to approve this recommendation. In February1998, hydroxyurea established a novel indication, for the treatment of sickle cell disease [21].

對於反複出現中度至重度[22]疼痛危象的成年患者(一般在過去12個月內至少發生3次)，它被同意用於減少疼痛危象的發生率，然後減少輸血的需要。Hu治療已被證明可以阻止兒童蛋白尿的進展，甚至可以降低蛋白尿的發生率。該藥可恢複貧血、紅細胞流變性、減少白細胞增多和緩和粘連分子的出現。ACE抑製劑和羥基脲聯合使用可以阻止微量白蛋白尿向蛋白尿的發展，[24]，盡管其在避免腎衰竭方麵的作用尚未被評估。

結論

在這個具有挑戰性的病例中，我們不能確切地確定哪種疾病(DM I型或SCA)對應於它，以及可以緩解這種並發症的治療類型。在這種情況下，是ACI藥物(卡托普利6,25 mg TDS與羥基脲HU 500 mg BD)同時治療腎病和陰莖勃起疼痛。患者數周內隨訪發現改善，陰莖勃起疼痛，蛋白尿(白蛋白/肌酸比為21.6 mg/g)改善，體重下降至34公斤。

建議

繼續羥基脲HU和ACI，隨訪患者全血計數和斑點尿白蛋白/肌酐比值，血尿素和肌酐。在對該患者血糖水平進行良好評估的基礎上繼續注射胰島素。國家糖蛋白標準化計劃(NGSP)為無法獲得精確糖化血紅蛋白結果的遺傳性血紅蛋白變異患者的糖尿病監測提供了不同檢測方法的數據。其他平均血糖濃度的監測程序可以使用果糖胺試驗，也稱為糖化血清蛋白或糖化白蛋白。然而存在局限性。盡管血清蛋白測試可以用來估計一段時間內的循環血糖，但它仍然是一個較短的時期，通常是在前2至3周[25]。在除一項研究外的所有研究中，果糖胺證實了與A1C結果的中度至強相關性，並被推薦用於[26]型血紅蛋白病患者。

同意

AEDEN糖尿病中心聲明，本病例報告的發表已獲得患者的書麵知情同意。

倫理批準

不適用。

的利益衝突

沒有利益衝突。

參考文獻

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條信息

文章類型:研究文章

引用:ALQASSEM SM, Al-matary AM, Al-Zaazaai AA(2020)鐮狀細胞性貧血與I型糖尿病及其並發症(腎病和陰莖勃起)的並發。內分泌代謝紊亂雜誌6(2):dx.doi.org/10.16966/2380-548X.170

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出版的曆史:

收到日期:2020年11月05

接受日期:2020年11月25日,

發表日期:2020年12月02