內分泌學與代謝紊亂

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病例報告
在需要手術的“Hurler-Scheie綜合征”患者中，用α -硬糖酸苷酶強化治療可以減少並發症:一個病例報告

舊金山的實習1 *Amaya Belanger-Quintana2Sinziana•3.梅賽德斯·馬丁內斯·帕爾多1

1 西班牙馬德裏，Ramon和Cajal單位代謝疾病研究所內分泌和營養科
 2 西班牙馬德裏，Ramon和Cajal單位代謝性疾病醫院兒科
 3. IRYCIS, Ciberobn，西班牙

*對應的作者:西班牙馬德裏，Ramon和Cajal單位代謝疾病內分泌和營養科，Arrieta F電子郵件:francisco.arrieta@salud.madrid.org


摘要

粘多糖病I型(MPS I)是一種罕見的溶酶體儲存疾病，導致糖胺聚糖(GAGs)在不同組織中積累。呼吸功能不全是本病患者死亡的最重要原因，特別是在麻醉前/後。我們提出的第一份報告使用α -硬膜酸苷酶強化方案，以防止手術期間的呼吸並發症的一例Hurler-Sheie綜合征。在需要手術治療的MPS I患者中，采用α -硬膜酸苷酶強化治療是有效的。

關鍵字

Hurler-Scheie;手術;Alfa-iduronidase

簡介

粘多糖病I型(MPS I)是一種罕見的溶酶體儲存疾病，導致糖胺聚糖(GAGs)在不同組織和器官中積累[1,2]。這種積累導致器官功能的逐漸惡化和壽命的縮短。MPS I可細分為三種日益嚴重的表現型:Scheie、Hurler-Scheie和Hurler。MPS I患者每周注射α -硬膜酸苷酶(Aldurazyme®)治療，這是該疾病的酶的替代品，試圖減少GAG積累和改善慢性症狀[3]。呼吸道並發症是常見的，由於軟組織累及呼吸通路。誘導或拔管困難後氣道阻塞是常見的，許多患者需要氣管造口術，但並不總是有效。呼吸功能不全及其並發症是本病患者死亡的最重要原因，尤其是在麻醉前/麻醉後[1,2,5]。我們提出的第一份報告使用α -硬膜酸苷酶強化方案，以防止手術期間的呼吸並發症的一例Hurler-Sheie綜合征。

病例報告

我們報告一例27歲的“Hurler-Scheie綜合征”患者，以0.58 mg/Kg的劑量每周輸注重組α -硬糖苷酶治療。在22歲時，他需要手術幹預，因為嚴重的scholosis。手術很順利，但他不能拔管，需要氣管切開術。經過重症監護專家的谘詢，並試圖減少軟組織浸潤和改善預後，我們決定盡早給他注射α -硬膜酸苷酶infusión，僅在上一劑後5天。兩天後，他可以拔管[4]。隨後，他恢複了正常的每周注射計劃，沒有進一步的並發症，可以出院了。他正常生活了4年，但隨後由於scholiosis需要進行第二次幹預(圖1)。在第二次手術中，我們打算預防呼吸係統並發症，並在患者知情同意的情況下，在術前72小時給他按常規劑量輸液，並在幹預當天進行第二次注射。他沒有出現並發症，這使得他可以在術後24小時早期拔管，並在第5天出院，接受常規治療。由於兩種情況下注射頻率較高，沒有觀察到副作用。

圖1:對扁豆病的幹預。

討論與結論

多磺酸粘多糖患者氣道阻塞和限製性肺疾病的發病率高，這導致他們過早死亡。對這些患者的任何幹預都可能使其基礎狀況惡化，並且由於呼吸係統並發症[6]而具有高風險。GAG在上氣道的積聚甚至會阻礙聲門的顯示，因此，麻醉中最常見的問題包括誘導後氣道阻塞、拔管/插管困難或插管[7]失敗，這並不奇怪。

然而，Hurler-Scheie síndrome患者的骨骼異常通常可以從手術中獲益，但由於並發症的風險而不進行手術。在頸、顱、胸、腰椎受壓的情況下，如我們的病例，手術是必不可少的，但它隻是作為最後的措施。

為避免不同粘多糖沉積疾病的慢性並發症，通常建議采用替代酶療法，並在標準間隔內按規定劑量進行治療。在這名患者中，我們先前證明，一旦出現並發症，緊急治療可能是有益的。這是第一個提出用α -硬膜酸苷酶強化治療的報告，並證明在需要手術的MPS I患者中有效地預防呼吸並發症。

除了我們的經驗之外，以前從未有人在人體中表明，在手術等緊急情況下，這種替代劑量可能會有好處。麻醉前對這些患者的評估可以幫助確定這些患者在這種和其他粘多糖性疾病中最有可能發生並發症的風險[6-10]，這樣不僅可以為可能發生的並發症做好準備，而且還可以確定哪些患者可能從強化替代方案中受益，正如我們的病例所證明的那樣。

利益衝突

作者聲明他們沒有競爭利益。


參考文獻
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  10. Arn P, Whitley C, Wraith JE, Webb HW, Underhill L，等。(2012)粘多糖增多症I患者術後高死亡率:來自MPS I注冊的發現。兒科外科47:477-484。［Ref。］

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條信息

文章類型:病例報告

引用:Arrieta F, Belanger-Quintana A, Stanescu S, Pardo MM (2017) AlfaIduronidase強化治療可減少需要手術的“HurlerScheie綜合征”患者的並發症:一份病例報告。國際內分泌代謝紊亂雜誌3(2):doi http://dx.doi.org/10.16966/2380-548X.135

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出版的曆史:

  • 收到日期:06 Feb 2017

  • 接受日期:3月17日

  • 發表日期:3月22日