文摘

兒童高血壓的發病率是不太常見的1 - 5%,大多數情況下是次要的,兒童繼發性高血壓最常見的原因是腎髒問題。是非常重要的發現高血壓的病因,治療並發症的發展。

我們現在一個孤立Liddle綜合症的一個10歲的女孩,一個10歲女孩一直抱怨煩渴、多尿症承認開始前1個月。,心電圖進行排除心髒問題,在評價她被發現有低鉀血症和代謝性堿中毒,雙邊腎鈣質沉著症是由腎超聲診斷。

起初,鉀治療開始,女孩被視為她易貨綜合症,但沒有改善血壓觀察。

後來,腎素的水平很低,Liddle綜合症和腎上腺增生鑒別診斷中被認為是,總共調查了羥孕酮和醛固酮,Liddle綜合症被懷疑當我們收到腎素水平較低的情況下,一個正常的醛固酮水平和17-hydroxyprogesterone。鑒於這一點,阿米洛利治療開始,有改善血壓和血液中鉀的水平。

關鍵字

低鉀血;高血壓;Liddle綜合征;腎素;醛固酮

縮寫

即:上皮鈉通道;IUGR:宮內生長受限;心電圖:心電描記法;βENaC:β亞基的上皮鈉通道

介紹

Liddle綜合症是次要的兒童高血壓的原因之一。它也被稱為Pseudoaldosteronism特點是高醛甾酮症(低鉀血症、高血壓和代謝性堿中毒),[1]但沒有增加血液中醛固酮水平。

Liddle綜合征是一種罕見的常染色體顯性遺傳,具有一個ENAC突變。然而,散在病例Liddle綜合征已在文獻[2 - 4]。

基因研究顯示,突變影響胞質尾ί亞基的上皮細胞鈉離子通道(鈉)可能導致這種疾病(3、4)。導致增加主要收集小管的重吸收和分泌鉀鈉在大多數情況下。患者大多是年輕人,盡管在某些情況下,檢測到成年。

Liddle提出的是一個家族綜合征嚴重高血壓、低血鉀(在大多數情況下)和代謝性堿中毒模仿高醛甾酮症[4]。然而,這些患者腎素和醛固酮水平較低,有保護的鈉和鉀的排泄沒有鹽皮質激素過剩[1]。

Liddle綜合征的治療不同於其他形式的基本或繼發性高血壓,治療藥物研究醛固酮如安體舒通和Eplerenone是無效的(5、6)。與鈉離子通道阻滯劑治療腎髒阿米洛利和氨苯蝶啶等也與控製血壓和血液中鉀,和被認為是有效的在這個綜合症[7,8]。

Liddle綜合征的特點是嚴重,早發性高血壓(高血壓)。雖然相關的條件可能不是任何最初的症狀和體征,治療高血壓可以最終導致心髒病和中風。受影響的人可能也有低鉀血(低鉀血)和代謝性堿中毒。低鉀血症的症狀包括虛弱,疲勞,肌肉疼痛(肌痛)、便秘或心悸。

IUGR,生長發育緩慢,缺乏尿液濃度在腎髒是繼發於慢性低鉀血(9、10),在極少數情況下二級高鈣尿和腎鈣質沉著症,這還不清楚。

重要的是要注意遺傳谘詢的重要性和在相同的屏幕其他孩子的家庭,因為它是一種遺傳性疾病。除了有必要監測腎功能,心髒,和增長,通常是適當的治療和隨訪減少長期的並發症。

案例研究

一個10歲的女孩一直抱怨煩渴、多尿症承認開始前一個月。除了她肌肉無力、腹脹、嘔吐、嗜睡。

她出生在她的曆史,羊水過少與低出生體重2公斤,運動發育遲緩,但沒有家族史兒童的血壓升高。

在她的身體檢查,孩子是昏昏欲睡,畸形的臉,並增加在所有四肢血壓150/90毫米汞柱,其餘的體檢沒有重大的發現。她的身高和體重都在第三百分位。

一個實驗室被包括電解質和完整的血細胞計數,心電圖和甲狀腺功能進行排除急性心髒和甲狀腺的原因。

結果顯示低鉀血症和代謝性堿中毒,雙邊腎鈣質沉著症是由腎超聲診斷。

起初,鉀治療開始,女孩被當作她易貨綜合症,但沒有看到改善血壓,後來,腎素的水平很低,所以在鑒別診斷是Liddle綜合症和腎上腺增生,所以一個完整的調查被羥孕酮和醛固酮(表1和表2)。

實驗室	血清電解質	尿電解質
包子mg / dl	15	- - - - - -
肌酐mg / dl	0.6	10
Mg更易與L	2.4	- - - - - -
Na更易與L	135年	25
K更易與L	2.2	16
氯更易與l	96年	55
Bicarbonat更易點燃	29日	- - - - - -
滲透性	285年	130年

表1:實驗室調查。

腎素	0.06 <(正常;3-40)運作nng之前/ DL
17-OHP	0.5(0.03 - -0.9)運作nng之前/ DL
醛固酮	6 (1 - 15)PG / DL

表2:實驗室調查。

Liddle綜合症被懷疑當我們收到了低水平的凝乳酶,正常水平17-OHP,醛固酮。鑒於這一點,阿米洛利治療開始,改善血壓和血液中鉀的水平(表3和表4)。

血壓趨勢	第一天	第二天	第三天	第四天	第五天	遵循,
收縮壓/舒張壓毫米汞柱	145/89	140/80	135/70	131/69	122/65	112/60

表3:血壓趨勢。

鉀水平趨勢	第一天	第二天	第三天	第四天	第五天	後續
	2.2	2.2	2.4	2.95	3	3.4

表4:鉀水平的趨勢。

討論

一旦排除高血壓的常見原因,高血壓與原因不明。在這些情況下,有可能主導或隱性遺傳性疾病,可以導致高血壓[3]。

Liddle綜合征是一種罕見的常染色體顯性遺傳疾病,表現在腎髒鈉離子通道的突變,導致over-activation鈉離子通道,其引起的改變(突變)SCNN1B或SCNN1G基因(11、12)。這些基因提供指令突變βENaC或γENaC亞基蛋白複合物稱為上皮鈉通道(鈉)。

這些通道是發現表麵的某些細胞(上皮細胞)在整個身體,包括收集在腎小管。鈉離子進入細胞鈉通道傳輸。突變在這個頻道可以導致增加Na⁺運輸由兩個不同的機製。首先,這種突變表達增加鈉質膜。遺傳缺陷突變酪氨酸或脯氨酸序列,PY圖案,或刪除的胞漿內糖基β和γENaC。PY主題作品的結合位點Nedd4家族ubiquitin-protein連接Nedd4-2目標和降解通道,減少鈉表麵表達。因此,Liddle綜合征突變增加鈉表麵表達通過破壞其與Nedd4-2 (10、13、14)。

第二,這種突變增加了proteolytically裂解(積極)的鈉質膜導致更多的Na⁺運輸[14]。低鉀血症、高血壓和meta-bolic堿中毒是常見的演講Liddle綜合征患者。這些發現模擬鹽皮質激素過剩造成的其他障礙。最後診斷這種疾病是通過基因突變的檢測鈉[2],但在我們的例子中,診斷是基於排除其他原因除了一個好的回應適當治療。

Liddle綜合症的治療包括低鈉飲食,以保鉀利尿劑,降低血壓,糾正低鉀血症和代謝性堿中毒。常規降壓治療對這種情況沒有有效[15]。博拮抗劑的阿米洛利和氨苯蝶啶直接阻止鈉和糾正低鉀血症和高血壓,[8]。螺內酯治療Liddle綜合征是無效的,因為Liddle綜合症不是由醛固酮。

結論

10歲女性肌肉無力,嚴重的高血壓、低血鉀和代謝性堿中毒被發現[16]。進一步的研究支持了Liddle綜合征常染色體顯性遺傳疾病。它是一種罕見綜合症兒童表現在腎髒鈉離子通道的突變。

阿米洛利治療開始,改善血壓和血液中鉀的水平。一旦排除高血壓的常見原因,高血壓與原因不明。在這些情況下,有可能主導或隱性遺傳性疾病,可以導致高血壓的原因。

在某些情況下,這種綜合症不是相應的診斷和治療,導致多種並發症,如中風、心髒、腎髒問題甚至死亡,所以相應的診斷這種疾病和治療是很重要的,避免長期並發症。

引用

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條信息

文章類型:研究文章

引用:納賽爾H,納賽爾年代,邁克爾·J Meiri Z,伊桑·N, et al。(2019)不同尋常的高血壓Children-Liddle的綜合症。Res開放5 (1):dx.doi.org/10.16966/2469 - 6714.144

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出版的曆史:

收到日期:2018年11月12日

接受日期:09年1月,2019年

發表日期:2019年1月16日