圖1:直腸前庭瘺的可視化。
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亞比以謝Disla*甜酒岡薩雷斯沃利斯Tavarez喬治Vermenton
美國紐約威爾康奈爾醫學院附屬林肯醫學與心理健康中心兒科beplay最新下载*通訊作者:Abiezer Disla,美國紐約威爾康奈爾醫學院附屬林肯醫學和心理健康中心兒科,beplay最新下载電子郵件:abiezerd20@gmail.com
肛門閉鎖通常在出生時或出生後不久診斷,體檢是診斷的基石,並指導進一步的治療[1]。盡管常規的產後體檢,五分之一的新生兒肛門閉鎖延遲診斷[2]。這種診斷上的延誤可能會使手術修複複雜化,並可能導致患者和家庭的功能和心理問題。便秘是[2]型的主要和最常見的症狀之一。在女嬰中,由於低位肛腸畸形的發生率較高,[3]新生兒容易漏診病變。
我們描述了一個不尋常的情況下,18個月大的女性與慢性便秘由於延遲診斷肛門閉鎖與直腸前庭瘺在沒有相關綜合征。盡管這種情況很常見,但在發達國家,隻有少數病例出現在這個年齡段的肛門閉鎖合並前庭瘺。
我們的患者是一名18個月大的西班牙裔女孩,在美國通過正常自然陰道分娩出生,足月適當孕齡;這位母親接受了標準的產前護理,懷孕沒有並發症。她接受了常規產前超聲檢查,沒有先天性異常的報道證據。患者就診於林肯醫院急診科,主訴為腹脹、嘔吐,有慢性便秘史。
她每4-5天排便一次,排便量小,排便時用力過猛。她還有腹脹伴間歇性嘔吐,嘔吐量小,有食物內容物,非血性和非膽汁性。患者多次就診於不同急診科,母親使用聚乙二醇3350 (Miralax), 1-2次/周,症狀輕度緩解。
體檢時,患者腹脹,各象限聽診腸音正常,無器官腫大,女性外生殖器正常,但無肛門開口,陰道前庭後部有一個小開口(直腸陰道瘺,圖1)。她的檢查還發現左第五指多指。她的神經係統檢查正常,其他身體檢查也正常。
患者最初的實驗室檢查均在正常範圍內。她被轉到兒科外科做進一步的評估。進一步的研究沒有發現任何其他已知的與肛門閉鎖相關的異常。隨後,由包括普外科和整形外科在內的多學科團隊對患者進行評估。隨後進行了一次結腸造口手術和兩次重建手術。她已經康複,沒有出現任何並發症,現在情況良好,等待最後一次手術。
肛門閉鎖或肛門閉鎖是肛腸畸形(ARM)譜係中的一種情況。眾所周知,這發生在8th後腸未完全發育的妊娠周。後腸的正常和異常發育仍然是一個推測的問題。然而,因此,最近的研究表明,大多數最終導致後腸發育異常的胚胎學事件比過去更廣為人知:
- 發育不良的過程開始於胚胎早期階段;
- 由於泄殖腔膜在背側總是過短,因此,背側泄殖腔缺失;
- 因此,後腸仍然附著在尿生殖竇上,形成直腸-尿道瘺[4]。
這不是一個罕見的實體;每1 - 5000個活產嬰兒就會發生一次。ARM的確切原因仍然未知[5]。
這種畸形更常見的表現為尿道、膀胱或陰道的開口或盲袋。在女性中最常見的是直腸前庭瘺,直腸和陰道前庭之間的通信很少有直腸和陰道之間的瘺[5]。女性體內任何類型的瘺管的存在都可能被誤導,因為胎糞會排出,而且通常不會意識到胎糞來自異常的開口。診斷主要依靠對會陰的仔細檢查和堅持查看胎糞排出的孔。
女性肛腸畸形的晚期表現相當常見,特別是在低畸形和醫療保健有限的第三世界國家。Rawat J, Singh S, Pant N在印度勒克瑙喬治國王醫科大學進行的一項回顧性研究中報告了不尋常的病例。研究顯示,在5年內處理的627例ARM中,有10例(5.3%)女孩在12 - 18歲(平均14.4歲)之間出現,而延誤出現的主要原因是錯誤信息、文盲和貧困[6]。
一項由Sinha SK, Kanoja RP, Wakhlu A發表的研究,對印度勒克瑙喬治國王醫科大學2003-2006年的數據進行了回顧,揭示了43名患者參與了這項研究,其中21名患者是男性,22名患者是女性,年齡從7天到19歲不等。他們發現15個低型ARMs的女孩都從異常的近端開口排出糞便。11人在家裏出生,沒有產科護理;在所有被診斷的女孩中,隻有3例表現為直腸前庭瘺。他們的延遲表現模式與發達國家不同,在發達國家,父母發現便秘和肛門開口異常更為常見。他們的數據分析指出,關於正確治療年齡的錯誤建議是最常見的原因。第二個最重要的原因是其他地方對ARM的管理不足。由於缺乏財政和社會支持,社會因素也是一個重要的決定因素。
Kim, Gow等人[2]對加拿大不列顛哥倫比亞省的不列顛哥倫比亞省兒童醫院1987-1997年的數據進行了係統回顧分析。結果顯示,由於便秘增加,共有13名患者患有3至11個月大的ARM。13例患者中隻有1例患者在11個月時出現直腸前庭瘺,無其他相關異常[2]。鑒於美國和加拿大之間的社會經濟相似性,這項研究的結果與我們的案例報告相似。
肛門閉鎖的患者發生另一種先天性異常的風險增加,最可能來自泌尿生殖係統,高達40-45%[8]。我們的患者進行了進一步的評估,排除了由以下至少3種先天性畸形定義的vacterl:椎體缺陷、肛門閉鎖、心髒缺陷、氣管食管瘺、腎髒異常和肢體異常。
肛門閉鎖的診斷是通過全麵的體檢來進行的,因此,在大多數情況下,診斷是在出生後做出的。一個完整的身體檢查應該包括評估肛門和會陰。90%以上女性的診斷可以通過會陰檢查[9]。
發現肛門閉鎖的患者的治療包括腹部和盆腔超聲以及脊柱和骶骨的x光片,以排除常見的共存疾病。患有這種疾病的患者需要早期和及時的診斷,因為如果不進行修複,死亡率會增加。一些研究報告了肛門閉鎖未修複[3]的死亡率高達30%。並發症包括腹脹、結腸穿孔、敗血症和電解質失衡。
如果診斷是在新生兒出生48小時後做出的,則被認為是延遲診斷。Turowski, C在2010年發表的一項回顧性研究顯示,在肛門閉鎖的患者中,21.2%的患者在出生後延遲診斷超過48小時[1]。
一旦診斷為肛門閉鎖,患者被緊急轉介到外科醫生。手術處理取決於畸形的類型和外科醫生的專業知識,它可以在一次幹預或多步手術中完成。通常的手術時間表是,出生時進行結腸造口,然後在2-3個月大時進行決定性手術,然後在6個月大時關閉結腸造口。手術修複的主要目標是讓患者獲得良好的生活質量。幸運的是,大多數接受修複的ARM患者都有良好的腸道功能。中度至重度異常患者可偶有糞便汙染。對這些患者來說,最好的方法是通過灌腸、結腸衝洗或栓劑來提供適當的腸道治療方案。
全麵的體檢,包括對直腸-肛門區域、生理功能的全麵評估,以及完整詳細的病史,仍然是鑒別兒童便秘的基石。肛門閉鎖的準確診斷,包括正確的直腸檢查,對於指導適當的幹預措施、預防並發症和避免嚴重危及生命的發病率至關重要。
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文章類型:病例報告
引用:Disla A, Gonzalez D, Tavarez W, Vermenton G(2018) 18個月大女性未診斷的肛門閉鎖伴直腸前庭瘺引起的慢性便秘。J臨床病例學生3(3):dx.doi.org/10.16966/2471-4925.172
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