青少年係統性紅斑狼瘡(JSLE)是一種自身免疫性多係統疾病，與血管炎、結締組織受累和產生針對自身抗原的自身抗體有關。這些自身抗體的產生取決於疾病的活動性，影響不同的係統，受累的程度和嚴重程度對SLE患者的預期壽命具有決定性作用。

目前，由於分子水平研究的進展，也已經區分了不太嚴重的SLE形式，並改善了治療(盡管不是因果關係)，因此患者的生存期比過去更長。

已證實SLE的發病率在女性中更高(男女比例為9:1)，這一發現在JSLE[3]中幾乎相同。這種病最常見於2^nd10年，主要發生在青春期(圖1)^聖在生命的後期(老年)，SLE的發病率通常會降低，這可能是由於免疫機製的活性降低。

圖1:JSLE臨床表現(a -皮膚，h -手)為一男童

圖2:JSLE臨床表現為1例男童

已知有多種遺傳(HLA抗原係統)、激素(女性雌激素)和環境(暴露在陽光下、吸煙、某些藥物)因素會影響疾病的發展和性質。

JSLE的發病因素除病理性免疫機製(T和B細胞係統)外，還有其他因素，如上所述。在我們的患者組中也提示了遺傳易感性，我們在同卵雙胞胎中診斷SLE，其中一人的SLE免疫結果呈陽性，盡管臨床症狀尚不明確。

JSLE的廣泛症狀涉及多個器官，包括皮膚症狀、腎、心、肺、肝、中樞神經係統以及造血係統的疾病。症狀的強度各不相同，出現的時間間隔也不同，複發有時難以預測。不斷變化的症狀學和其他醫學學科的最新發現導致了主要和次要診斷標準的修訂，從而能夠更準確地診斷這種疾病[4]。

實驗室檢查顯示高FW (ESR)值，有時雙或全血細胞減少，自身免疫性溶血性貧血，包括異常尿和肝髒檢查。免疫參數通常包括陽性的自身抗體- ana、抗dnp、dsDNA，也包括來自ENA抗體組的抗ro、抗la、Sm/ RNP。個體自身抗體的特異性和敏感性往往不同，必須重複試驗以在特定的時間間隔內檢測疾病的動態。

SLE通常可能與繼發性幹燥綜合征(兒童少見)有關，但也可能與繼發性抗磷脂綜合征相關，後者可能造成災難性後果。但是，它在兒童中也很少見，我們在[5]患者組(包括女孩)中也沒有遇到過。

本病的臨床特征由不明確的症狀(疲勞、發熱、關節痛、肌痛、脫發、突發性等)逐漸發展為充分發展的臨床表現，包括累及個別器官的嚴重症狀-腎炎或腎病綜合征腎炎，滲出性心包炎、心肌炎、滲出性胸膜炎，多漿膜炎症狀，以及累及中樞神經係統的症狀[6]。抽搐發作，精神錯亂，迷失方向，這些都可能導致致命的後果。一種不被注意和未經治療的疾病進展迅速，而如果得到診斷和充分治療，則預後較好[6]。

本組JSLE患者時間為1970-2014年，包括30名5-18歲的JSLE患兒，其中7名男生，23名女生。男生個別器官受累的特征如表1所示。Clq補體成分缺乏的狼瘡樣綜合征見於兩對吉普賽血族夫婦中的2名男孩和I名女孩(圖3-5)，這組23名女孩中有3名患者死亡(一次是嚴重病毒感染，一次是Libman-Sacks心內膜炎，一次是疾病複發後的多器官衰竭)[4,7,8]。由於個別患者是在不同時間入院的，當時還沒有某些檢查，因此其中一些患者的數據不完整。當我們可以入院並對15歲以下的兒童進行隨訪時，我們沒有關於患者疾病或死亡進展的反饋或後來的細節。表一顯示了死亡的病人。

圖3:入院時(a)和隨訪時(b)患有狼瘡樣綜合征和Clq補體成分缺乏的兩對近親夫婦[12]。

圖4:Clq補體成分缺乏的狼瘡樣綜合征患者繼發性雷諾現象與血管炎。

圖5:狼瘡樣綜合征男孩[12]。
(a) Clq成分缺乏的男童出現鼻口和耳廓突發性、脫發、潰瘍;同時伴有滲出性心包炎、肝病、腎病、高體液活性、白細胞減少、ANA和LE陽性現象，(b)皮質類固醇治療後突發性症狀部分改善。

表1:係統性紅斑狼瘡男童個別器官受累概述

患者接受充分的皮質類固醇劑量，根據臨床特征的改善，在特定的時間間隔內逐漸減少劑量(圖5)，治療前後實驗室參數降低回歸或免疫學結果相對於其他實驗室指標較低。其他對症治療和替代療法(鈣、鉀、維生素D、胃保護藥物或治療感染的抗生素)在住院期間定期向所有兒童提供(盡管主要是羅姆兒童在出院後堅持治療是有問題的)。抗瘧藥物是根據疾病的瞬時活性給兒童使用的。我們組不能應用生物治療SLE，除了皮質類固醇外，其他治療如黴酚酸酯，甲氨蝶呤治療關節炎，因為男孩組在報告[9]之前就被跟蹤了很久

綜上所述，JSLE是一種嚴重的、危及生命的疾病，也可能發生在男孩身上，在鑒別診斷時應予以考慮。我們的患者符合SLE的標準:發熱、惡病質綜合征關節炎、心肌炎、肺炎性腎小球腎炎、皮膚損傷、ANA陽性、白細胞減少、病程中高免疫球蛋白血症[4,10,11]。在1970年至2014年的JSLE組中，我們有30名5-18歲的JSE患兒/23名女孩和7名男孩。我們在吉卜賽家族夫妻婚姻中發現1女2男C1q缺陷。患者符合成人SLE的標準，我們發現C1q[13]缺失。

參考文獻

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引用:Mozolova D, Rovensky J(2017)青少年係統性紅斑狼瘡。臨床病例2(6):doi http://dx.doi.org/10.16966/2471-4925.159

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收到日期:10月26日

接受日期:12月12日

發表日期:12月18日