文摘

作品簡介:Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser綜合征(MRKH)影響世界各地的大約4500名婦女。這種綜合症的女性生殖器畸形是由於胚胎發展中斷之間的米勒(繆管)5^th和6^th周的胚胎發育。另一方麵,患者是染色體、表型和內分泌係統正常。

臨床病例:10歲的女性開始4天腹痛,體檢正常表現型,他的實驗室:肝功能測試:乳酸脫氫酶(LDH) 1876 U / l (103 - 227);堿性磷酸酶高山395 U / l (64 - 306 U / l)。自我:白細胞增多15 - 20 (< 10×c)豐富的細菌,紅細胞30 - 40。胚胎癌胚抗原(-),正常的人類絨毛膜促性腺激素。腹水液:pH值9日,DHL 2225 U / l, Hb(+ + +), 100 - 150年白細胞×C,無數的紅細胞。開腹探查術一個雙邊卵巢腫瘤,子宮發育不全(繆勒變更)被發現,獲得腫瘤切除的550克20×12×10厘米。然後執行計算機斷層掃描。無性細胞瘤組織病理學服務報告。從她的外科手術病人滿意地恢複和發送到腫瘤科為她的腫瘤治療。

討論:在本例中術後CT顯示沒有腎損害和成像研究(CT)後進行手術治療;在多個研究遺傳起源被廣為記載。本例中給出了癌症發達右側卵巢和初期的左側卵巢以及腹膜後轉移病變低於右腎。這種情況下是不利的,因為它與在早期卵巢癌腹膜後腔和轉移。

關鍵字

Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser綜合症;陰道發育不全;繆氏發育不全;卵巢無性細胞瘤

介紹

Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser綜合征(MRKH)影響世界各地的大約4500名婦女,這種綜合症的女性生殖器畸形是由於胚胎發展中斷之間的米勒(繆管)5^th和6^th周的胚胎發育。另一方麵,患者是染色體、表型和內分泌係統正常。這種綜合征分為A型與對稱子宮殘和正常輸卵管,和B型(典型)和非對稱子宮疫情,輸卵管異常和各種異常的其他器官和係統[1]。1型MRKH綜合症是那麼頻繁和2型異常包括:腎(單邊發育不全,異位腎或馬蹄腎),骨骼(尤其是椎在Klippel-Feil綜合症、脊椎融合、脊柱側彎),聽力缺陷,很少心髒異常和肢體異常並指或多指趾畸形等)[2]。

異常與此相關綜合症。尿路異常的觀察在15%的情況下。最常見的是:

• 盆腔腎髒(單邊或雙邊)
• 馬蹄腎
• Hydroureteronephrosis
• 輸尿管表裏不一

由於泌尿係統異常的頻率,通常病人需要超聲、靜脈和pyelotac研究排除畸形有關。

骨骼異常發現50%的患者在12個。大多數都是脊椎病變:

• 擠
• 融合
• 基本的
• 多餘的

有時還伴有四肢改變,例如:指彎曲,多指趾畸形、發育不全的半徑,舟狀骨或梯形。其他異常報告,如協會與malformative繆氏發育不全綜合征如Klippel-Feil(先天性的融合兩個或兩個以上的頸椎導致減少頸部的運動和縮短)或MURCS綜合症(mulleriana發育不全、腎發育不全和頸胸的發育不良引起的改變相應的體節)[3]。

這MRKH綜合征長期以來被認為是一種偶爾的反常,但文學和家庭情況下支持特定基因的存在的病因襯底和目前該綜合症似乎傳播作為一個不完全外顯率的常染色體顯性特征變量表達式[4]。

臨床病例

10歲的女性開始為期4天腹痛,體檢正常表現型,身高1.37米,體重26公斤與中度脫水,皮膚上的鱗片,頭皮頭皮和耳朵和白色皮革,廣義紅斑和結膜炎。他實驗室的承認:正常的血液化學:正常Hematical生物統計學;肝功能測試:乳酸脫氫酶(LDH) 1876 U / l (103 - 227);堿性磷酸酶高山395 U / l (64 - 306 U / l)。自我:白細胞增多15 - 20 (< 10×c)豐富的細菌,紅細胞30 - 40。胚胎癌胚抗原(-),正常的人類絨毛膜促性腺激素。腹水液:pH值9日,DHL 2225 U / l (Hb(+ + +), 100 - 150年白細胞×C,無數的紅細胞。一個執行開腹探查術可能複雜闌尾炎的診斷。雙邊卵巢腫瘤和子宮發育不全(繆勒變更)被發現,獲得腫瘤切除的550克20×12×10厘米,圖1和圖2所示。然後執行計算機斷層掃描。 (Figures 3 and 4) Surgical specimen is sent to the histopathology service that reports dysgerminoma. (Figure 5) The patient satisfactorily recovers from her surgical intervention and is sent to the oncology department for her tumor treatment.

圖1:右卵巢腫瘤20×12×10厘米

圖2:左卵巢腫瘤

圖3:對比斷層在日冕部分手術事件後,觀察到:在腹膜後腔級別和左腎下:一個形狀不規則的,橢圓形的,異構的形象與軟組織密度和hypodense中心(通過壞死組織)和稀缺的鈣化,異構的對比劑增強措施75×56毫米和取代左腎對優越,沒有失去的脂肪界麵。

圖4:對比斷層在sagital皮層觀察:在子宮地形沒有子宮,陰道腔的近端部分。膀胱直腸(前)和較低的部分(後和骶椎後觀察到)。

圖5:胚株惡性腫瘤,堅實的模式,由有隔膜的葉(結締組織隔膜)。腫瘤細胞大,從嗜酸性細胞質融合到雙,細胞核不規則輪廓和明顯的核仁。都伴隨著豐富的細胞有絲分裂,炎性浸潤,細胞碎片和壞死腫瘤的30%。此外,還有淋巴血管入侵。

討論

Kamal納米等。[5]報道類似我們的情況,他們位於卵巢無性細胞瘤的一個7歲的女孩與經陰道的流血但沒有協會MRKH綜合症。同樣,三浦r . et al。[6]報道的在一個異位卵巢無性細胞瘤與WAGR綜合症(霍奇金病相關的腫瘤,無虹膜、泌尿生殖器的異常和精神發育遲滯的遺傳起源不與MRKH綜合症。

眾所周知,惡性卵巢腫瘤如disgeminoma可能與患者有關純gondadal發育不全(46 XY提單條紋性腺),混合性腺的發育不全(45 X / 46 XY, U / L條紋性腺,C / L睾丸)和睾丸女性化綜合征[7]。

研究Oppelt PG et al。[8] 284年MRKH綜合症患者和畸形發現完整的陰道和子宮頸閉鎖在所有的變量畸形子宮和附件;此外,他們觀察到的各種各樣的畸形,主要是腎。在本例中術後ct顯示無腎損害。BjørsumMeyer T et al。[9]報道一個有趣的案例與多個畸形:椎缺陷、肛門閉鎖,心髒缺陷,氣管食管瘺、食管閉鎖,腎缺陷,肢體缺陷與MRKH綜合症。同樣,本例中沒有相關的任何類型的畸形,導致MRKH 1型。隻Mishina et al。[10]報告一例類似於我們的,因為是非常罕見的。

另一方麵,Fiaschetti V et al。[11]強調,核磁共振(NMR)是選擇非侵入性研究和敏感性和特異性高於超聲是診斷剖腹手術的輔助工具當這個診斷懷疑先前並沒有懷疑像我們的例子中,直到一個診斷剖腹手術。另一方麵,Yoo re / et al。[12]在分析核磁共振的有用性與診斷性腹腔鏡檢查發現,前者是優越的,因為它可以比腹腔鏡的底層細節異常。但Dragusin et al。[13]在他們的研究中證明腹腔鏡檢查優於MRI通過定義更準確的解剖特點MRKH綜合症。

Acien P et al。[14]認為最好的診斷和治療這些異常發育係統目錄的使用這些異常與臨床表現,除了使用核磁共振。德拉蒙德JB等。[15]進行了一項研究在患者的DNAβ-catenin MRKH為了找到一些遺傳缺陷沒有發現此類缺陷的證據。

遺傳起源被廣為記載在多個研究和案例,例如:Bernardini et al。[16]報告兩例17號染色體q12相同的刪除。Nodale等。[17]發現一致的HOXC8基因的過表達可能是代償機製來減少其他基因的表達,這可能限製其他畸形的發生,特別是那些涉及腎係統,然後產生一個表型(1型mrkh)。

Morcel等。[18]研究DiGiorge疾病(DGS)發現刪除四個淵源者在四個染色體位點4 q34-qter 8 p23.1 10好和22 q11.2涉及幾乎所有案件的DGS綜合症,認為uterovaginal發育不全的似乎是一個額外的特性廣泛的表型DGS的頻譜。

馬W et al。[19]在他們的研究成功地確定了兩個單核苷酸多態性(snp)的易感性(WNT9B和PBX1)與MRKH綜合症的風險,分別和交互。上位性效應的四個基因的發現(抗苗勒氏管激素、PBX1 WNT7A和WNT9B) MRKH綜合征提供新的信息的說明遺傳機製MRKH綜合症的病因。

MRKH / MURCS綜合症的發病率協會一直低估,直到最近一直被視為一個特定的和零星的女性疾病。但主要畸形的三位一體的隔離特性,包括腎發育不全和/或骨骼缺陷,沒有調查淵源者的親屬,包括男性也可能受到影響。這是可以理解的因為不完整的滲透程度,變量表達和相似之處與其他遺傳疾病綜合症[20]。

至於MRKH相關的並發症,其中這些不同我們可以發現:在一個基本的子宮平滑肌瘤。Rawat等。[21]Nath等。[22]反駁這些病人與精神條件。另一方麵,MRKH綜合症的後果與更高層次的神經質與普通人群相比。變量相關的一個重要因素是時間從診斷到治療。MRKH綜合症的女性應該與專業支持精神病或精神的幫助時候診斷[23]。

Acien P et al。[24]報告腎發育異常和肺發育不全。Sharifiaghdas F et al。[25]報道的經尿道的性交和尿失禁。Ucar毫克et al。[26]同樣報告尿道性交和問題是否足以防止尿路感染陰道成形術。Bae HS等。[27]報告第一個已知的癌症患者的額外卵巢MRKH綜合症。我們的案例提出了癌症在右卵巢和開發初期的左卵巢及腹膜後轉移病變低於右腎。

拉爾K et al。[28]找到了一個低頻率的痤瘡患者MRKH盡管hyperandrogenemia的高水平。對這種綜合症的治療,這將取決於異常發現:薩利姆M et al。[29]執行colpovaginoplasty加入子宮口;整形外科手術微創(Neovagina Vecchietti)是一個成功的技術在MRKH綜合症(30、31)。

瓦格納et al。[32]確定衛生保健需求和對以下方麵措施:在青春期和組織的護理診斷,診斷反應,功能性不孕,心理壓力,自我形象的威脅。與他人接觸和治療MRKH應對策略目標是考慮在從童年過渡到青春期和成年患者。

雖然還有很多東西要學習MRKH的病因,近幾十年來一直穩定發展對於有效的診斷模式和適當的醫療管理。非手術方法創建aneovagine治療選擇的核心,也應該推薦給最接受手術治療的患者為了保護功能的結果。

不推薦在童年和青春期的早期治療由於不可接受的並發症的發生率和因為病人的充分理解和承諾是需要獲得最佳結果。生育選擇使用自體受精卵子和代孕妊娠載體越來越可以在參考中心。連續監測病人的心理健康應該被認為是[33]。我們的案例中是不利的,因為它與在早期卵巢癌腹膜後腔和轉移。

引用

1. Shyamal D,帕米,Pratim SP, Nilufar B, Aradhana K (2012) Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser B異常MURCS協會和性腺的發育不全。J水果Gynecol印度62:S83-S84。(Ref。]
2. Morcel K, Camborieux L, Guerrier D (2007) Mayer-Rokitansky-KusterHauser (MRKH)綜合症。Orphanet J罕見說2:13。(Ref。]
3. Alvarez-Navarro M, Cabrera-Carranco E, Hernandez-Estrada AI, Aguirre-Osete X(2012)對de Mayer-Rokitansky-KusterHauser。通訊報de聯合國卡索y修訂de la bibliografia relacionada欺詐及。Ginecol。墨西哥人80:473 - 479。(Ref。]
4. 華人,Lagana, Sturlese E, Retto G, Retto, et al . (2013) MayerRokitansky-Kuster-Hauser綜合症:胚胎學、遺傳學、臨床和手術治療。ISRN。Gynecol 2013。(Ref。]
5. Kamal納米汗U,殿下,Mazoun K,殿下調頻,et al。(2015)卵巢無性細胞瘤與正常血清腫瘤標誌物在孩子性早熟。J可以Res 11: 661。(Ref。]
6. 三浦R,橫濱Y, Shigeto T, Futagami M, Mizunuma H, et al。(2016)從一個異位患者卵巢無性細胞瘤發展WAGR綜合症:一個案例報告。摩爾腫瘤防治雜誌5:503 - 506。(Ref。]
7. Kaur Dass M, Dahodwala T,英航豐M (2010) Meyer Rokitansky工業豪澤(MRKH)綜合征Dermod囊腫。孟買Hosp J 52: 502 - 505。(Ref。]
8. Oppelt PG, Lermann J,擊球R, R >, Strissel P, et al。(2012) 284年一群畸形的女性Mayer-RokitanskyKuster-Hauser綜合症(MRKH)。天線轉換開關性雜誌10:2 - 7。(Ref。]
9. Bjørsum-Meyer T, Herlin M, Qvist N,彼得森MB(2016)椎缺陷,肛門閉鎖,心髒缺陷,氣管食管瘺/食管閉鎖,腎缺陷,和肢體缺陷協會在同現Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser綜合症:兩個病例報告和文獻之回顧。J地中海案例代表10:374。(Ref。]
10. Mishina A、E Gladun Petrovici V, Iakovleva我()卵巢無性細胞瘤Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser綜合症。131年歐元J水果Gynecol雜誌:105 - 106。(Ref。]
11. Fiaschetti也好,Taglieri Gisone V,可可我Simonetti喬凡尼(2012)Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser綜合征診斷的磁共振成像。成像的作用來識別和評估的罕見變異發展女性生殖道。Radiol例6:17-24。(Ref。]
12. Yoo re /,曹司法院,金正日SY,金正日SH(2013)磁共振評估Mayer-Rokitansky-KusterHauser繆氏殘餘的綜合症。韓國J Radiol 14: 233 - 239。(Ref。]
13. Dragusin R, TudoracheŞSurlin V, Lichiardopol C,伊利埃斯庫DG的重要性(2014)腹腔鏡子宮附件的評估Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser綜合症II型案例。咕咕叫健康Sci J 40: 144 - 147。(Ref。]
14. Acien P, Acien M(2016)女性生殖器畸形的診斷成像和編目。見解圖像放大7:713 - 726。(Ref。]
15. Drummond JB, Rezende CF, Peixoto FC,卡瓦略JS, Reis調頻,et al。(2008)的分子分析β-catenin基因患者Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser對。J協助麝貓25日:511 - 514。(Ref。]
16. Bernardini L, Gimelli年代,Gervasini C, Carella M, Baban, et al .(2009)複發17歲microdeletion q12作為引起ofMayer-RokitanskyKuster-Hauser (MRKH)綜合症:兩個案例報告。Orphanet J罕見說4:25。(Ref。]
17. Nodale C,切,朱利亞諾M, Cammarota M, D 'Amici年代,et al。(2014) Mayer-RokitanskyKuster-Hauser綜合症患者的基因表達譜:洞察發展途徑的潛在作用。《公共科學圖書館•綜合》9:e91010。(Ref。]
18. Morcel K, Watrin T, Pasquier L, Rochard L, Le Caignec C, et al。(2011) Utero-vaginal發育不全(Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser綜合征)與已知的先天性胸腺發育不全或缺失DiGeorge-like位點。Orphanet J罕見說6:9。(Ref。]
19. 王馬W,李Y, M,李H,蘇T, et al。(2015)關聯的多態性WNT9B和PBX1 Mayer-Rokitansky-KusterHauser綜合征在中國漢族。《公共科學圖書館•綜合》10:1 - 15。(Ref。]
20. Guerrier D, Mouchel T, Pasquier L, Pellerin我(2006)MayerRokitansky-Kuster-Hauser綜合症(先天性無子宮和陰道)-表型和基因表現的方法。J Neg結果生物醫學5:1。(Ref。]
21. Rawat KS, Buxi TBS, ghuman Yadav,黨衛軍,Dhawan沙市(2013)大平滑肌瘤在女人Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser對。Radiol例7:39-46。(Ref。]
22. Nath K,米堡B, Naskar年代(2016)的罕見案例Mayer-RokitanskyKuster-Hauser綜合症急性精神病。中國診斷接頭Res 10: VD03-VD04。(Ref。]
23. Bargiel-Matusiewicz K, Kroemeke(2015)人格特質和應對方式的女性Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser綜合症。地中海拱形Sci 11: 1244 - 1249。(Ref。]
24. Acien P•F, Manchon我Ruiz E, Acien馬裏,et al。(2010)遺傳性腎發育不良,肺發育不全和MayerRokitansky-Kuster-Hauser (MRKH)綜合症:一個案例報告。Orphanet J罕見說5:6。(Ref。]
25. Sharifiaghdas F, Daneshpajooh Sohbati年代,Mirzaei M(2016)一個不尋常的尿失禁的原因:尿道性交的情況下Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser綜合症。Investig Urol 57: 367 - 371。(Ref。]
26. Ucar毫克,ilhan TT, Kebapcilar AG) Tosun Z,侯賽因C(2016)尿道性交陰道發育不全的情況下,隻有足夠陰道成形術治療泌尿係統的問題?中國診斷接頭Res 10: QD01-QD03。(Ref。]
27. Bae HS Ryu MJ,金,金SH,歌司法院(2013)癌症的額外卵巢Mayer-Rokitansty-Kuster-Hauser綜合症:一個案例報告。腫瘤防治雜誌5卷:598 - 600。(Ref。]
28. 羅爾K, Conzelmann G, Schaffeler N,對於M, Wallwiener Diethelm, et al。(2014)粉刺和PCOS女性更頻繁Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser綜合症盡管高比率的hyperandrogenemia:橫斷麵研究。天線轉換開關性雜誌12:23。(Ref。]
29. 薩利姆M,伊克巴爾MZ,果醬先生,Ahmad M,殿下B (2014) Colovaginoplasty Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser綜合症。APSP J案例代表5:7。(Ref。]
30. Cezar C, Devassy R, Larbig De王爾德RL(2014)功效微創整形的風險neovagina Vecchietti技術Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser對。GMS跨學科體Reconst雜誌DGPW 3: 1 - 7。(Ref。]
31. 梅農,Biswas M, Kochar SPS, Bal H, Abhichandani R, et al。(2009)在Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser陰道發育不全綜合症。地中海J武裝部隊印度65:287 - 288。(Ref。]
32. 瓦格納,布魯克SY,發行E, Grober-Gratz D, E,攝影記者et al。(2016)治療管理青少年過渡時期的女孩和年輕女性Mayer-Rokitansky——KusterHauser綜合症(MRKHS):一個係統的文獻回顧。Orph J罕見說11:152。(Ref。]
33. Londra L, Chuong FS, Kolp L (2015) Mayer-Rokitansky-KusterHauser綜合症:一個回顧。Int J女性健康7:865 - 870。(Ref。]

在這裏下載PDF臨時

條信息

文章類型:案例研究

引用:Padron-Arredondo G,紅色的Oramas, Baqueiro B章(2017)卵巢無性細胞瘤的女孩10歲副MayerRokitansky-Kuster-Hauser綜合症(Mrkh) 1型。一個不尋常的條件。臨床病例。中國案例斯圖2 (2):doi 4925.142 http://dx.doi.org/10.16966/2471

版權:©Padron-Arredondo G,等。這是一個開放的文章下分布式知識共享歸屬許可條款,允許無限製的使用、分配、和繁殖在任何媒介,被認為提供了原作者和來源。

出版的曆史:

收到日期:2017年2月27日

接受日期:2017年4月20日

發表日期:2017年4月26日