圖1:表型特征(一)許可,病人的照片展示Marfanoid體質。(B)股動脈的透視圖像展示“串珠”外觀。(C)計算機斷層掃描圖像(冠狀麵)和主動脈根部擴張肺動脈。(D)術中照片展示動脈瘤性主動脈根綜合征。顱向左和向右尾。
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Pallav沙1Angelika道森2詹姆斯Tam1尼基Semaniuk1Karine Hovanes3凱倫·貝利4坎瓦爾·庫馬爾1謝麗爾Rockman-Greenberg* 4
1心髒科學計劃,曼尼托巴大學、溫尼伯馬尼托巴省,R3T 2 n2加拿大2馬尼托巴省/ HSC基因組實驗室診斷服務,820 Sherbrook聖,溫尼伯,MB, R3A 1 k9加拿大
3CombiMatrix診斷,310戈達德套件150歐文,92618年,美國
4程序的遺傳學和新陳代謝,溫尼伯地區衛生行政部門和曼尼托巴大學溫尼伯,加拿大馬尼托巴省,R3A1R9
*通訊作者:在遺傳學和新陳代謝,謝麗爾Rockman-Greenberg博士項目FE229 - 820 Sherbrook聖,溫尼伯,MB, R3A1R9加拿大,電話:204-787-4681;電子郵件:cgreenberg@hsc.mb.ca
一個35歲的男人在童年與全球發展遲緩,張力減退和Marfanoid表型長頭症,長窄的臉顴骨發育不全和縮頜,高口感,牙齒擁擠、扁平胸部不對稱,嚴重的脊柱側凸和pes(圖1)。沒有眼發現馬凡氏綜合征(MS)並沒有已知相關家族史。調查顯示正常血漿和尿液有機酸、氨基酸總血漿同型半胱氨酸和脆性X綜合征正常結果。
在這次訪問,有進步的氣短、中度主動脈瓣返流和逐步擴張主動脈根維度(3厘米在8年,20年4.6厘米和5.6厘米在超音波檢查發現連續35年經計算機斷層掃描。後者還顯示擴張肺動脈鼻竇4.1厘米(圖1 b)。主動脈根手術的工作期間,通過施行冠狀動脈造影的訪問顯示“串珠”股動脈的外觀(圖1 c)典型的肌纖維發育不良的內側纖維素增生類型[1]。
細胞生成的微陣列(Combimatrix,歐文CA)分析顯示一個新創不平衡染色體組型46,XY, t der (4) (4; 10) (q34.3; p12.1) dn。加勒比海盜4 [gh19] q34.3q35.2 (179589516 - 191154276) x1, 10 p15.3p12.1 x3 (0 - 29304999)。
導數4號染色體長臂之間的不平衡易位引起染色體4和10號染色體的短臂,分別為樂隊4 q34.3和10 p12.1,。由此產生的淨der(4)染色體的遺傳不平衡染色體的遠端地區4從4 q34.3≥q35和三倍體染色體區域10 10 p12.1≥p15(圖2)。這些發現經熒光原位雜交(FISH)分析(數據未顯示)。父母都有正常的微陣列和魚的分析。
因此,我們的初步診斷是一個成年男性與嚴重的智力障礙,主動脈根部擴張和其他血管異常,Marfanoid體質造成一個不平衡的核型。DNA測序的ACTA2、FBN1 TGFBR 1和2,TGFB2, COL3A1 SMAD3基因核心血管動脈瘤麵板顯示沒有任何已知的致病突變(膠原蛋白診斷實驗室,和西雅圖華盛頓大學)。
病人成功地接受了三尖瓣主動脈瓣抽出過程(大衛的再植術)。術,他的主動脈根部和肺動脈擴張似乎非常類似於女士的擴張或Loeys-Dietz綜合症(圖1 d)。切除標本的組織學檢查觀察囊性中央壞死。這些疾病都是缺乏的一些特性。病人沒有達到2010根特標準[4]女士和已知候選基因的DNA研究的結果均為陰性。
全球發展遲緩、張力減退和顱麵特征描述了在我們的病人患者10 p三倍體[2],而遠端4 q染色體與溫和的表型有關[3]。我們相信這個衍生染色體,據我們所知,獨一無二的。詳細審查的許多基因已知被映射到10 4 p和q的不平衡段使用人類和其他數據庫(破譯,UCSC基因組瀏覽器)並沒有發現候選基因,也沒有遺傳病與Marfanoid相關表型[4],肌纖維發育不良或綜合征主動脈根部擴張。然而許多基因映射到10 4 p和q感興趣的區域沒有已知的表型。這將顯示一個新的綜合症涉及一個候選基因映射到10 p或4一個新函數,或者可能有一個基因突變染色體區域在基因組與主動脈病和發育障礙(如前所述)[5]。
總之,患者染色體非整倍性與綜合征的相關特性和/或Marfanoid表型應監控主動脈根部擴張,應該手術治療(Loeys-Dietz) 4.2厘米至5厘米(女士),根據增長率。父母和兄弟姐妹的受感染者應與超聲心動圖篩查和微陣列分析。
圖2:細胞遺傳學的微陣列)染色體4,顯示刪除4 q34.3≥qt, b) 10號染色體重複的10 p12.1≥pt
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文章類型:病例報告
引用:沙P,道森,Tam J, Semaniuk N, Hovanes K, et al .(2016)遠端三染色體細胞10 4 P和q單體性:與Marfanoid特性有關,症候群的主動脈根部擴張和智力殘疾。中國斯圖1 (1):doi http://dx.doi。org/10.16966/2471 - 4925.103
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